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Taux |
Pourcentage de l’activité normale de facteur sanguin |
Nombre d’unités internationales (UI) par millilitre (mL) de sang entier |
Normal |
50 %-150 % |
0,50–1,5 UI |
Hémophilie légère |
5 %-40 % |
0,05–0,40 UI |
Hémophilie modérée |
1 %-5 % |
0,01–0,05 UI |
Hémophilie aiguë |
Moins de 1 % |
Moins de 0,01 UI |
Bien des personnes atteintes d’hémophilie aiguë souffrent de fréquents saignements aux muscles et aux articulations. Sans traitement préventif, ces saignements peuvent survenir aussi souvent qu’une à deux fois par semaine. Les saignements sont souvent spontanés, c’est-à-dire qu’ils surviennent inopinément, sans cause apparente.
Les personnes atteintes d’hémophilie modérée saignent moins souvent, et généralement en raison d’une blessure. En revanche, les symptômes de l’hémophilie varient d’une personne à l’autre et une personne atteinte d’hémophilie modérée peut également saigner spontanément.
Habituellement, les personnes atteintes d’hémophilie légère saignent uniquement après une intervention chirurgicale ou une lésion grave. Autrement, elles peuvent même ne jamais être affectées d’un saignement.
Quels sont les signes de l’hémophilie?
L’hémophilie A et B présentent les mêmes signes :
- des ecchymoses importantes;
- des hémorragies au niveau des muscles et des articulations, particulièrement les genoux, les chevilles et les coudes;
- des hémorragies spontanées (saignements internes qui surviennent brusquement, sans raison évidente);
- saignement prolongé après une coupure, l’extraction d’une dent ou une intervention chirurgicale;
- des hémorragies internes graves au niveau des organes vitaux, le plus souvent après un traumatisme grave
Comment l’hémophilie est-elle diagnostiquée?
Le diagnostic de l’hémophilie se fait en prélevant un échantillon de sang et en mesurant le taux d’activité des facteurs de coagulation dans le sang. On diagnostique l’hémophilie A en mesurant le taux d’activité du facteur VIII de coagulation dans le sang. L’hémophilie B est diagnostiquée en mesurant le taux d’activité du facteur IX.
Dans le cas d’une mère porteuse du gène, les tests de dépistage peuvent être effectués avant la naissance de l’enfant. Le diagnostic prénatal peut se faire à entre 9 et 11 semaines de gestation, par prélèvement de villosités choriales (PVC) ou plus tard (à 18 semaines ou plus), par prélèvement de sang fœtal.
Les tests de dépistage peuvent être effectués dans un centre de traitement de l’hémophilie. Vous pouvez consulter la liste mondiale des centres de traitement au site Web de la FMH. Cliquez sur Passport pour effectuer une recherche dans le répertoire.
Où surviennent les saignements?
Chez les hémophiles, les saignements surviennent le plus souvent dans les articulations et les muscles.
Les articulations qui sont affectées le plus souvent sont le genou, la cheville et le coude. Des saignements répétés qui ne sont pas traités peuvent endommager le cartilage et les os des articulations, ce qui peut causer une arthrite chronique et une déficience.
Les saignements peuvent aussi se produire dans les muscles. Les plus graves se produisent dans le muscle psoas iliaque (face antérieure du bassin), l’avant-bras et le mollet.
Certains saignements peuvent menacer la survie et exigent une intervention immédiate. C’est le cas lorsque le saignement est à la tête, à la gorge, au ventre ou au muscle psoas iliaque.
Comment soigne-t-on l’hémophilie?
On soigne l’hémophilie en remplaçant le facteur de coagulation absent du sang. Pour ce faire, on injecte dans une veine un produit qui contient le facteur absent. Le saignement s’arrête lorsqu’une quantité suffisante de facteur de coagulation parvient à l’emplacement du saignement. Il est important d’administrer le traitement le plus rapidement possible pour contrer le risque de lésions permanentes.
Lorsque la quantité de produits de traitement est suffisante et que les soins appropriés sont administrés, les hémophiles peuvent vivre en bonne santé.
Les facteurs de coagulation sont présents dans les produits sanguins suivants, présentés en ordre décroissant de concentration :
- concentrés de facteurs
- cryoprécipité
- plasma
- sang entier
Les concentrés de facteur sont le produit de traitement de choix. Ils peuvent être fabriqués avec du sang humain (on parle alors de produits dérivés de plasma) ou artificiellement, avec des cellules génétiquement manipulées porteuses du gène de facteur humain (on parle alors de produits recombinants). Les concentrés de facteur sont fabriqués dans des usines perfectionnées. Tous les concentrés de facteur préparés commercialement subissent un traitement pour supprimer ou neutraliser les virus véhiculés par le sang.
Les personnes atteintes d’hémophilie A légère se servent parfois de desmopressine (ou DDAVP); la desmopressine est une hormone synthétique qui stimule la production de facteur VIII.
Le cryoprécipité est un dérivé sanguin qui contient une concentration moyennement forte de facteur VIII (mais non de facteur IX). Il est efficace pour soigner les saignements aux articulations et dans les muscles, mais est plus susceptible de contamination virale que les concentrés et est aussi plus difficile à entreposer et à gérer. Le cryoprécipité peut être fabriqué par les banques de sang locales.
Le plasma frais, c’est-à-dire dont les cellules rouges ont été extraites pour ne laisser que les protéines sanguines y compris les facteurs de coagulation, est moins efficace que le cryoprécipité pour le traitement de l’hémophilie A parce que la concentration de facteur VIII est moindre. D’importants volumes de plasma doivent être transfusés, ce qui peut causer une surcharge du système circulatoire.
La vie des facteurs de coagulation présents dans le plasma est préservée par la fabrication d’un produit appelé « plasma frais congelé » (PFC). Dans certains pays, le PFC reste l’unique produit de traitement disponible.
L’utilisation du sang entier pour soigner l’hémophilie présente des inconvénients importants. D’abord, le sang doit être frais parce que l’activité des facteurs de coagulation dans le sang donné diminue rapidement avec le temps. Ensuite, les cellules rouges que contient le sang doivent, évidemment, être compatibles avec celles du sujet transfusé. Enfin, il faut un important volume de sang entier pour stopper une hémorragie, ce qui risque de surcharger l’appareil circulatoire et de provoquer un arrêt cardiaque.
Les ecchymoses sont-elles dangereuse?
Les enfants hémophiles ont très souvent des ecchymoses, aussi appelées des « bleus ». En présence d’une ecchymose, il n’y a généralement pas lieu de s’inquiéter, sauf si elle se situe à la tête ou au cou, que la personne a de la difficulté à bouger, que l’ecchymose est douloureuse, que la bosse sous-jacente grossit ou ne diminue pas, que l’ecchymose est accompagnée d’une perte de sensation ou de picotements. Si ces symptômes se manifestent, il faut consulter un médecin ou se rendre dans un centre de traitement de l’hémophilie.
Les hémophiles doivent-ils éviter de prendre de l’aspirine?
Les hémophiles devraient éviter l’aspirine (AAS ou acide acétylsalicylique), ainsi que tout produit contenant de l’aspirine, parce que celle-ci entrave l’adhésivité des plaquettes du sang et exacerbe les troubles de coagulation.
Le paracétamol (acétaminophène) est un substitut sans aucun danger à l’aspirine pour soulager la douleur, par exemple un mal de tête.
Les hémophiles peuvent-ils faire de l’exercice et du sport?
Certains hémophiles ne font pas d’exercice parce qu’ils craignent que l’activité physique cause un saignement. En réalité, l’exercice peut contribuer à prévenir les saignements. Une musculation solide fait beaucoup pour protéger la personne hémophile contre les saignements spontanés et les lésions aux articulations.
Le sport est important pour les jeunes. En plus de renforcer la musculation, il améliore la concentration mentale et la coordination et enseigne l’esprit d’équipe. Par contre, certains sports sont plus dangereux que d’autres, et il faut donc peser les risques par rapport aux bienfaits. Il faut aussi tenir compte de la gravité de l’hémophilie dans le choix d’une activité. Les sports comme la natation, le badminton, la bicyclette et la marche sont sans danger pour la plupart des hémophiles; d’autres, comme le football américain, le rugby et la boxe, sont déconseillés aux hémophiles.
Vous pouvez commander Go for It, guide sur le sport pour les hémophiles, en direct au site Web de la FMH.
Que sont les inhibiteurs?
Les inhibiteurs sont des anticorps qui réagissent au facteur VIII et au facteur IX produits par le système immunitaire en détruisant les protéines de facteur VIII et de facteur IX que contiennent les concentrés de facteur de coagulation, et qui donc neutralisent le traitement. Ils se manifestement presque exclusivement chez les patients atteints d’hémophilie aiguë. Les avis sont partagés sur l’incidence (apparition de cas nouveaux) exacte de développement d’inhibiteurs, mais il est généralement admis qu’entre 10 et 30 p. 100 des personnes atteintes d’hémophilie A aiguë présenteront des inhibiteurs à un moment donné. À titre comparatif, le développement d’inhibiteurs par les sujets atteints d’hémophilie B est très rare, se chiffrant à entre 1 et 3 p. 100. La plupart des inhibiteurs se manifestent après relativement peu de traitements. En général, plus une personne reçoit de traitements sans développer d’inhibiteurs, plus la probabilité de cette éventualité diminue.
Il existe des traitements qui parviennent parfois à éliminer les inhibiteurs. Dans d’autres cas, ils disparaissent naturellement. Autrement, ils peuvent persister pendant de nombreuses années.
Qu’est-ce que la prophylaxie?
La prophylaxie, ou mesures préventives, dans le cas de l’hémophilie, consiste en l’administration régulière de concentrés de facteurs de coagulation pour stopper les saignements avant qu’ils ne se produisent. Les injections de facteur de coagulation sont administrées une, deux ou trois fois par semaine pour normaliser le taux de facteur VIII ou IX présent dans le sang. La prophylaxie peut contribuer à réduire ou à empêcher les dommages aux articulations. Dans les pays qui disposent en quantités suffisantes de concentrés de facteurs de coagulation, la prophylaxie est en voie de devenir le régime de traitement usuel des patients plus jeunes et peut débuter dès que les veines sont correctement développées (habituellement entre deux et quatre ans).
Qu’est-ce qu’un dispositif d’accès veineux?
Un dispositif d’accès veineux implantable (DAVI) est introduit sous la peau, habituellement dans la partie supérieure de la poitrine, quoique certains modèles soient introduits dans le bras. Le dispositif consiste en un petit réservoir métallique muni d’un diaphragme en caoutchouc qui est connecté à un cathéter puis introduit dans une grosse veine de la poitrine ou du bras. Le dispositif entier est inséré sous la peau par voie chirurgicale, de sorte que le cathéter ne dépasse pas du corps. Le dispositif a l’avantage de fournir un accès instantané à une veine pour l’administration de médicaments et de fluides par voie intraveineuse. Il peut aussi servir à prélever des échantillons de sang.
Pour accéder au dispositif, on se sert d’une aiguille spéciale pour percer la peau, puis le diaphragme en caoutchouc du réservoir. Le médicament ou le fluide est alors injecté dans le dispositif et s’écoule, par le cathéter, dans la veine.
Ces dispositifs ont beaucoup simplifié la prophylaxie en supprimant pour les familles la nécessité de « trouver une veine » deux ou trois fois par semaine pour les injections. Par contre, leur emploi présente certains risques, le plus inquiétant étant celui d’infection. Les conclusions des études sur le sujet varient, mais certaines révèlent un taux d’infection qui atteint les 50 p. 100. En général, les infections peuvent être traitées avec des antibiotiques intraveineux, mais il arrive dans certains cas que le dispositif doive être enlevé. D’autres études ont aussi révélé un risque de formation de caillots de sang à l’ouverture du cathéter. Il demeure néanmoins que bien des familles ont opté pour ce dispositif, en dépit de ces risques, à cause de ses avantages. Comme n’importe quelle autre procédure, il faut peser les risques et les avantages.
Est-il possible de guérir l’hémophilie?
Pour l’instant, l’hémophilie reste incurable. En revanche, la thérapie génique présente des possibilités intéressantes et pourrait bien être à l’origine de la guérison totale ou partielle de l’hémophilie. Les obstacles techniques sont nombreux, mais il est encourageant de constater que la recherche s’oriente actuellement dans cette voie.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte d’hémophilie?
L’espérance de vie d’une personne atteinte d’hémophilie varie selon qu’elle bénéficie ou non des traitements dont elle a besoin. En l’absence de traitement, bien des hémophiles décèdent durant l'enfance ou à l’adolescence. Par contre, l’espérance de vie d’un hémophile qui reçoit les traitements appropriés se situe à une dizaine d’années de moins par rapport à celle d’un sujet non affecté. Quant aux enfants, ils peuvent s’attendre à une espérance de vie normale.
Dernière mise à jour juillet 2005