Qu’est-ce que la maladie de von Willebrand?
La maladie de von Willebrand (mvW) est un trouble hémorragique héréditaire, semblable à l’hémophilie, mais non identique. La mvW est le trouble de coagulation héréditaire le plus répandu, et affecte autant les hommes que les femmes. On estime que jusqu’à 1 p. 100 de la population en est atteinte. En revanche, la mvW est généralement le moins grave des troubles de coagulation.
La mvW est attribuable à une déficience ou une lacune de la protéine sanguine de coagulation dite facteur von Willebrand (VWF); cette protéine visqueuse augmente l’adhésivité des plaquettes sanguines, ce qui facilite leur agrégation pour réparer les lésions aux vaisseaux sanguins. C’est ce qu’on appelle l’effet tampon. Dans le cas d’une personne qui présente une déficience ou une lacune de VWF, le tampon ne se forme pas et le temps de saignement est considérablement allongé.
Les symptômes les plus communs sont des ecchymoses qui se forment facilement, des saignements de nez fréquents ou prolongés, des menstruations abondantes ou prolongées, et un temps de saignement prolongé à la suite d’une lésion, d’une intervention chirurgicale ou dentaire, ou d’un accouchement. La plupart des personnes atteintes de la mvW présentent peu de symptômes, voire aucun, à moins d’être victimes d’un accident grave ou de subir une intervention chirurgicale ou dentaire. Le cas échéant, l’épanchement de sang peut être abondant. Les femmes atteintes de la mvW connaissent souvent des difficultés supplémentaires à cause des saignements excessifs qui surviennent avec leurs menstruations et après un accouchement.
On distingue trois principaux types de la mvW, selon que la déficience de VWF est quantitative (quantité) ou qualitative (qualité ou fonction). La mvW de type 1 est la plus commune, représentant quelque 80 p. 100 de tous les cas. Elle se manifeste par une déficience du VWF. La mvW de type 2, elle-même subdivisée en quatre sous-types, suppose un défaut qualitatif de VWF (le facteur ne se comporte pas comme il se doit). Dans le cas du type 3, le VWF est pratiquement ou entièrement absent – c’est la forme la plus grave de la maladie. Il est important de savoir de quel type de mvW une personne est atteinte parce que le traitement varie en conséquence.
Le diagnostic de la mvW est difficile. Les médecins qui connaissent mal la maladie posent souvent des diagnostics erronés. Les femmes qui ont des menstruations prolongées et abondantes parce qu’elles sont atteintes de la mvW subissent souvent une hystérectomie qui n’est pas nécessaire. Une personne qui pense être atteinte d’un trouble de coagulation devrait consulter un hématologue qui se spécialise dans les troubles de coagulation, dans un centre de traitement de l’hémophilie et des troubles de coagulation.
Il est aussi difficile d’effectuer des tests de laboratoire pour dépister la mvW. En effet, elle n’est pas révélée par les tests sanguins les plus communs. Le dépistage de la mvW doit inclure un test de mesure de l’activité du cofacteur de la ristocétine, qui évalue la fonction du VWF dans le sang. Le moment où est fait le test est aussi important parce que le niveau de VWF peut varier de façon cyclique chez les personnes qui sont atteintes de la mVW. Lors de l’exécution de tests de coagulation, il est important d’éliminer tout facteur environnemental ou dû à des médicaments, comme la pilule anticonceptionnelle, qui peut influencer l’exactitude des tests.
La mvW est soignée à la desmopressine (ou DDAVP) ou par des injections de concentré de facteur de coagulation contenant du VWF. En général, la DDAVP convient uniquement pour le traitement de la mvW de type 1.
Liens aux publications de la FMH (uniquement
en anglais) :
Gynecological Complications in Women with Bleeding Disorders
Protocols for the Treatment of Hemophilia and von Willebrand Disease
The Basic Science, Diagnosis and Clinical Management of Von Willebrand Disease
Dernière mise à jour: septembre 2008 |
