Qu’est-ce que la carence de facteur I (fibrinogène)?
Le fibrinogène, ou facteur I, est une protéine sanguine produite par le foie qui joue un rôle important dans la coagulation. Lorsque le fibrinogène ne fonctionne pas adéquatement, est absent ou a un niveau très bas, la formation des caillots de sang est entravée. Les personnes atteintes d’une carence de facteur I ont un « trouble de coagulation combiné » – autrement dit, tant les plaquettes que la coagulation sont anormales (les plaquettes sont les cellules sanguines qui s’agglutinent pour boucher les trous dans les artères, veines et capillaires).
La carence de facteur I (fibrinogène) est un trouble de coagulation héréditaire très rare, souvent présent chez des sujets dont les parents ont une consanguinité proche. L’expression « carence de facteur I (fibrinogène) » est un terme général qui renvoie à de nombreux troubles de coagulation inhabituels dits « défauts congénitaux du fibrinogène ». Deux troubles liés au fibrinogène, l’afibrinogénémie (absence totale de fibrinogène) et l’hypofibrinogénémie (bas niveau de fibrinogène) sont dits des anormalités quantitatives parce qu’ils sont causées par une absence ou une basse quantité de fibrinogène. Une troisième anormalité, la dysfibrinogénémie, est dite qualitative parce qu’elle est causée par le disfonctionnement du fibrinogène.
Parmi les trois types principaux, l’afibrinogénémie est un « trouble récessif autosomique », ce qui veut dire que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour pouvoir le transmettre. Ce trouble affecte aussi bien les filles que les garçons. L’hypofibrinogénémie et la dysfibrinogénémie peuvent être soit récessives (les deux parents sont porteurs du gène) ou dominantes (un seul parent porteur). Les gènes se trouvent dans le chromosome 4. Le trouble de carence de facteur I (fibrinogène) affecte de manière égale les deux sexes.
Les symptômes sont différents selon la forme sous laquelle se présente la carence du facteur I.
L’afibrinogénémie s’observe habituellement chez les nouveau-nés. Elle peut causer des saignements du cordon ombilical.
Les symptômes peuvent inclure :
- saignement des gencives;
- saignement de nez;
- saignement excessif des intestins (hémorragie intestinale);
- saignement excessif des conduits génito-urinaires (reins, uretère, vessie, urètre);
- saignement excessif dans le cerveau (hémorragie intracrânienne);
- rupture de la rate et saignement prolongé dans la rate;
- saignement dans le système nerveux central.
L’ hypofibrinogénémie présente les mêmes symptômes que ceux susmentionnés ainsi qu’une incidence accrue de fausses couches. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent souffrir de saignements légers, moyens ou graves selon leur niveau de facteur I. Plus le niveau est bas, plus les saignements sont graves.
La dysfibrinogénémie : on en dénombre 70 types identifiés. Les personnes affectées de dysfibrinogénémie présentent peu de symptômes, mais peuvent parfois développer une thrombose (un caillot de sang qui se forme dans un vaisseau sanguin) ou avoir tendance à des saignements prolongés, ou les deux.
Divers tests sanguins servent à dépister une carence de facteur I (fibrinogène). Ces tests contrôlent la présence d’un trouble de coagulation et, le cas échéant, déterminent quel type de facteur I (fibrinogène) est présent.
Bien des personnes atteintes d’hypofibrinogénémie ou de dysfibrinogénémie n’ont pas besoin de traitement. Lorsqu’une intervention est nécessaire, la carence de facteur I (fibrinogène) se traite avec :
- des concentrés de fibrinogène;
- du cryoprécipité;
- du plasma frais congelé (PFC).
Qu’est-ce que la carence de facteur II?
La carence de facteur II (prothrombine) est un trouble de coagulation héréditaire causé par le défaut ou la carence d’une protéine sanguine (facteur II) qui facilite la coagulation du sang. La carence de facteur II est très rare, son taux étant estimé à une personne sur 2 000 000. Les parents transmettent à l’enfant cette carence appelée « trouble récessif autosomique », ce qui veut dire que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour pouvoir le transmettre. Ce trouble affecte aussi bien les filles que les garçons.
En cas de carence de facteur II, il la quantité de prothrombine présente dans le sang est inférieure à la normale ou encore, la prothrombine ne fonctionne pas comme il faut. Lorsque la coagulation se déroule normalement, le facteur Xa, une autre protéine sanguine, transforme la prothrombine en thrombine qui, à son tour, entretient une complexe réaction en chaîne de coagulation. Sans prothrombine, la réaction est interrompue.
La carence de facteur II peut survenir plus tard dans la vie. Ainsi, les affectations graves du foie peuvent ralentir ou stopper la production de prothrombine. De même, certains anticoagulants ou une carence de vitamine K peuvent aussi entraver la production efficace de prothrombine.
La carence de facteur II acquise est plus commune que la variante héréditaire, mais demeure très rare.
Les symptômes peuvent inclure :
- saignement du moignon du cordon ombilical à la naissance;
- ecchymoses qui apparaissent facilement;
- saignements de nez;
- menstrues prolongées ou abondantes (ménorragie);
- saignement anormal lors de chirurgies, de travail dentaire ou de l’accouchement;
- saignements musculaires occasionnels.
Divers tests sanguins permettent de diagnostiquer la carence de facteur II. Ces tests contrôlent la présence d’un trouble de coagulation et, le cas échéant, déterminent quel en est le type.
La carence est traitée avec :
- des concentrés de facteur de coagulation contenant du facteur II;
- des concentrés de complexe de prothrombine (CCP);
- du plasma frais congelé (PFC).
Qu’est-ce que la carence de facteur V?
La carence de facteur V (proaccélérine) est un trouble de coagulation héréditaire causé par la défectuosité ou la carence d’une protéine sanguine (facteur V) qui contribue â la formation des caillots. Cette carence est très rare, affectant une personne sur 1 000 000, mais autant les hommes que les femmes. Il s’agit d’un « trouble récessif autosomique », c’est-à-dire que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour pouvoir le transmettre. Le gène se trouve dans le chromosome 1.
Les enfants atteints d’une carence grave peuvent commencer à saigner très tôt. Par ailleurs, le développement des anticorps du facteur V semble être plus fréquent.
Dans la plupart des cas, 20 p. 100 du niveau normal de facteur V suffit à prévenir les hémorragies, même après chirurgie.
Les symptômes peuvent inclure :
- saignements de nez;
- ecchymoses qui apparaissent facilement;
- menstrues abondantes ou prolongées (ménorragie);
- saignement après une blessure traumatique;
- saignement anormal lors de chirurgies;
- saignement des articulations et des muscles chez les sujets atteints d’une carence grave.
La carence de facteur V peut être diagnostiquée par divers tests sanguins qui contrôlent la présence d’un trouble de coagulation et, le cas échéant, déterminent lequel. Il faut aussi contrôler le niveau de facteur VIII pour confirmer que le trouble n’est pas une carence combinée des facteurs V et VIII, ce dernier étant un trouble complètement différent.
La carence de facteur V se traite avec du plasma frais congelé (PFC).
Qu’est-ce que la carence combinée de facteur V et de facteur VIII?
La carence combinée de facteur V et de facteur VIII est un trouble de coagulation héréditaire très inhabituel, complètement différent de la carence de facteur V. Le facteur V et le facteur VIII sont des protéines sanguines qui facilitent la coagulation. Dans le cas d’une carence combinée, les niveaux des deux facteurs sont de 5 à 20 p. 100 inférieurs à la normale. Les cas sont concentrés dans les pays bordant la mer Méditerranée, notamment en Israël, en Italie et en Iran. Parmi certaines populations, l’incidence est estimée à une personne sur 100 000. Le trouble affecte autant les deux sexes.
La carence combinée de facteur V et de facteur VIII est un « trouble récessif autosomique », c’est-à-dire que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour pouvoir transmettre ce trouble qui se trouve dans le chromosome 18. Dans des cas extrêmement rares, plutôt que d’hériter d’un seul gène défectueux avec les facteurs V et VIII combinés, un enfant peut hériter de ses deux parents d’un gène avec facteur V défectueux et d’un seul parent d’un gène avec facteur V défectueux.
Les symptômes de la carence combinée de facteur V et de facteur VIII peuvent inclure :
- ecchymoses qui apparaissent facilement;
- saignements de nez;
- menstrues abondantes ou prolongées (ménorragie);
- saignement anormal lors de chirurgies, du travail dentaire ou de l’accouchement;
- saignement après une blessure traumatique.
Divers tests sanguins servent à diagnostiquer la carence combinée de facteur V et de facteur VIII; ces tests contrôlent la présence d’un trouble de coagulation et, le cas échéant, l’identifient.
La carence combinée de facteur V et de facteur VIII se traite avec :
- du plasma frais congelé (PFC) pour corriger la carence de facteur V;
- et SOIT de la desmopressine, une hormone synthétique qui rehausse le niveau de facteur VIII;
- OU des concentrés de facteur VIII pour relever le niveau de facteur VIII (selon l’importance de la carence et le type de blessure ou de chirurgie).
Qu’est-ce que la carence de facteur VII?
La carence de facteur VII (proconvertine) est un trouble de coagulation héréditaire causé par un défaut ou une carence d’une protéine sanguine (facteur VII) qui facilite la coagulation. Il s’agit d’un trouble rare, affectant une personne sur 500 000 et autant les hommes que les femmes. Il s’agit d’un « trouble récessif autosomique », c’est-à-dire que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour pouvoir le transmettre; celui-ci se trouve dans le chromosome 13.
La carence de facteur VII peut être aussi acquise à cause d’une affectation hépatique, d’une carence de vitamine K ou d’autres problèmes d’absorption. La variante acquise du trouble peut aussi se développer chez les personnes qui prennent du Coumadin, un anticoagulant.
Les symptômes de la carence de facteur VII peuvent inclure :
- saignement intracrânien chez les nouveau-nés;
- saignement abondant lors de la circoncision;
- saignements de nez;
- saignement des gencives;
- menstrues abondantes ou prolongées (ménorragie);
- saignement excessif dans l’abdomen (hémorragie gastro-intestinale).
La carence de facteur VII est diagnostiquée au moyen de tests sanguins qui contrôlent la présence d’un trouble de coagulation et, le cas échéant, l’identifient.
La carence de facteur VII se traite avec :
- des concentrés recombinant de VIIa;
- des concentrés de facteur VII;
- des concentrés de prothrombine contenant du facteur VII;
- du plasma frais congelé (PFC).
Qu’est-ce que la carence de facteur X?
La carence de facteur X est un trouble de coagulation héréditaire causé par un défaut ou une carence d’une protéine sanguine (facteur X) qui facilite la coagulation. Il s’agit d’un des troubles de coagulation les plus rares, affectant une personne sur 1 000 000. L’incidence est plus forte dans les régions où le mariage entre parents proches est fréquent.
Il s’agit d’un « trouble récessif autosomique », c’est-à-dire que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour pouvoir le transmettre; celui-ci se trouve dans le chromosome 13. La carence de facteur X affecte autant les hommes que les femmes.
La plupart des personnes atteintes d’une carence de facteur X sont asymptomatiques. Si des symptômes se manifestent, ils peuvent inclure :
- saignements de nez;
- menstrues abondantes ou prolongées (ménorragie);
- saignement du moignon du cordon ombilical à la naissance;
- perte de sang lors de la circoncision;
- perte de sang de la mère après l’accouchement;
- fausse couche spontanée le troisième mois ou avant;
- saignements dans les articulations (hémarthrose);
- saignement dans les tissus mous et les muscles;
- ecchymoses qui apparaissent facilement;
- saignement dans l’abdomen (hémorragie gastro-intestinale);
- sang dans les voies urinaires;
- perte de sang durant et après chirurgie;
- perte de sang après un traumatisme (blessure).
Les personnes ayant une carence grave du facteur X peuvent souffrir d’hémorragies graves.
La carence de facteur X est diagnostiquée par divers tests sanguins qui contrôlent la présence d’un trouble de coagulation et, le cas échéant, l’identifient.
La carence de facteur X se traite avec :
- des concentrés complexes de prothrombine contenant du facteur X;
- du plasma frais congelé (PFC).
Qu’est-ce que la carence de facteur XI?
La carence de facteur XI (antécédent de thromboplastine de plasma) est un trouble de coagulation héréditaire causé par un défaut ou une carence d’une protéine sanguine (facteur XI) qui facilite la coagulation. Ce trouble est aussi appelé hémophilie C. Il est différent de l’hémophilie A et B en ce qu’il ne cause pas de saignement dans les articulations ou les muscles. La carence de facteur XI est le plus commun des troubles de coagulation rares, avec une incidence estimée à une personne sur 100 000, tandis qu’il est le deuxième trouble de coagulation le plus commun chez les femmes, après la maladie de von Willebrand.
Les personnes avec un seul gène de facteur XI anormal peuvent souffrir des pertes excessives de sang. Le gène se trouve dans le chromosome 4. Certaines personnes présentent une carence de facteur XI héréditaire lorsqu’un seul parent est porteur du gène. Cette carence est plus fréquente parmi les Juifs ashkénazes, c’est-à-dire les Juifs d’ascendance est-européenne. Huit pour cent d’entre eux sont porteurs du gène défectueux. Celui-ci se retrouve cependant dans tous les groupes ethniques.
La plupart des personnes ayant une carence de facteur XI sont rarement affectées par des hémorragies, voire jamais. Les symptômes varient beaucoup, même parmi les membres d’une famille, ce qui complique le diagnostic.
Les symptômes peuvent inclure :
- menstrues abondantes ou prolongées (ménorragie);
- saignement anormal lors de chirurgies, du travail dentaire ou de l’accouchement.
La carence de facteur XI peut être diagnostiquée par divers tests sanguins qui contrôlent la présence d’un trouble de coagulation et, le cas échéant, l’identifient.
La carence de facteur XI se traite avec :
- des antifibrinolytiques (médicaments qui peuvent aider à arrêter la décomposition normale des caillots et à accélérer la récupération après un saignement);
- des concentrés de facteur XI;
- du plasma frais congelé (PFC).
Qu’est-ce que la carence de facteur XIII?
La carence de facteur XIII est un trouble de coagulation héréditaire causé par un défaut ou une carence d’une protéine sanguine (facteur XIII) qui facilite la coagulation. Ce trouble est rare, affectant environ une personne sur 1 000 000. Il s’agit d’un « trouble récessif autosomique », c’est-à-dire que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour pouvoir le transmettre.
Dans 80 p. 100 des cas, les symptômes se manifestent dès la naissance, par un saignement du moignon du cordon ombilical. Les personnes affectées par une carence de facteur XIII ont une tendance à avoir des épisodes de perte de sang toute leur vie, à cause de l’amorce précoce au niveau du moignon du cordon ombilical ou du système nerveux central.
Les symptômes peuvent inclure :
- piètre cicatrisation des blessures et formation de cicatrices anormales;
- ecchymoses graves;
- saignement prolongé après un traumatisme;
- perte de sang retardée, des heures ou même des jours après un traumatisme;
- saignement dans les muscles et les articulations ;
- saignement excessif lors de chirurgies ou du travail dentaire.
La carence de facteur XIII est difficile à diagnostiquer. Les tests de coagulation habituels donnent des lectures normales et maints laboratoires ont peu d’expérience avec les tests de dépistage ou les essais de facteur. La forte incidence de saignement à la naissance permet habituellement un diagnostic précoce.
La carence de facteur XIII se traite avec :
- des concentrés de facteur XIII;
- du cryoprécipité;
- du plasma frais congelé (PFC).
Contenu revu par la Dre Paula Bolton-Maggs
Hématologiste de référence, soins complets d’hématologie
Manchester Royal Infirmary
Manchester , Angleterre.
Dernière mise à jour: juillet 2005 |
