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¿Qué precauciones debe tomar una portadora si se embaraza?Es importante que el médico hematólogo de una portadora embarazada participe en la supervisión del embarazo y tenga cierto contacto con el médico obstetra antes del parto. No es necesario llevar a cabo un diagnóstico prenatal sólo para el manejo del embarazo. Esto únicamente se realiza cuando se considera poner término al embarazo. El nivel de factor VIII (no así el de factor IX) tiende a elevarse durante el embarazo, pero es recomendable verificarlo en algún momento durante los dos últimos meses de la gestación. Un parto vaginal normal es perfectamente aceptable, aún si se sabe que el feto es varón y que hay riesgo de hemofilia. Por lo general, la anestesia epidural no presenta problemas y se permite si el nivel de factor de la paciente es de 40 por ciento o más. Después del parto, se utilizará una muestra de sangre del cordón umbilical para verificar si el bebé tiene hemofilia. |
Nivel |
Porcentaje de actividad normal de factor en la sangre |
Número de unidades internacionales (UI) por mililitro (ml) de sangre entera |
Rango normal |
50%-150% |
0.50–1.5 IU |
Hemofilia leve |
5%-40% |
0.05–0.40 IU |
Hemofilia moderada |
1%-5% |
0.01–0.05 IU |
Hemofilia severa |
less than 1% |
less than 0.01 IU |
Muchas personas con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia espontánea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.
Las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos frecuencia, generalmente después de una lesión. No obstante, los síntomas de la hemofilia varían según las personas y una persona con hemofilia moderada puede llegar a sangrar espontáneamente.
Las personas con hemofilia leve por lo general sólo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves. Podrían nunca llegar a tener un problema hemorrágico.
¿Cuales son los signos de la hemofilia?
Los signos de la hemofilia A y B son los mismos:
- Hematomas extensos;
- Sangrado dentro de los músculos y las articulaciones, particularmente en las rodillas, los tobillos y los codos;
- Sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro);
- Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía; y
- Hemorragia interna grave en órganos vitales, por lo general después de un traumatismo serio.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor en la sangre. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII en la sangre. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.
Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).
Estas pruebas pueden realizarse en un centro de tratamiento de hemofilia. La página Internet de la FMH cuenta con una lista de centros de tratamiento en todo el mundo. Haga clic en Pasaporte para hacer una búsqueda en el directorio.¿Dónde ocurren las hemorragias?
En los casos de hemofilia, la mayor parte de las hemorragias son internas y ocurren en articulaciones y músculos.
Las articulaciones más comúnmente afectadas son rodilla, tobillo y codo. Las hemorragias repetidas que no son tratadas rápidamente pueden dañar cartílagos y huesos de una articulación, ocasionando artritis crónica y discapacidad.
También puede haber hemorragias en los músculos. Las más graves son en el músculo iliopsoas (en la región de la ingle), el antebrazo y la pantorrilla.
Algunas hemorragias pueden poner en peligro la vida y requieren tratamiento inmediato. Estas incluyen hemorragias en la cabeza, garganta, abdomen o músculo iliopsoas.
¿Cómo se trata la hemofilia?
El tratamiento para la hemofilia consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre. Esto se hace inyectando por vía intravenosa un producto que contiene el factor necesario. La hemorragia se detiene cuando llega suficiente factor de coagulación al lugar de la hemorragia. Es muy importante proporcionar el tratamiento lo antes posible a fin de evitar daños a largo plazo.
Con una cantidad adecuada de productos de tratamiento y cuidados adecuados, las personas con hemofilia pueden llevar una vida perfectamente normal.
Los factores de coagulación se encuentran en los siguientes productos de tratamiento, en orden decreciente de concentración:
- concentrados de factor
- crioprecipitado
- plasma
- sangre entera
Los concentrados de factor constituyen el tratamiento preferido para la hemofilia. Pueden fabricarse a partir de sangre humana (conocidos como productos hemoderivados) o utilizando células genéticamente diseñadas que portan un gene de factor humano (llamados productos recombinantes). Los concentrados de factor se elaboran en sofisticadas instalaciones de fabricación. Todos los concentrados de factor de preparación comercial son tratados para eliminar o inactivar virus transportados por la sangre.
Las personas con hemofilia A leve a veces utilizan desmopresina (también llamada DDAVP), una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII.
El crioprecipitado es derivado de la sangre y contiene una moderada concentración de factor VIII (pero no de factor IX). Es eficaz para hemorragias articulares y musculares, pero menos seguro que los concentrados en términos de contaminación viral; además, su almacenamiento y administración son más difíciles. El crioprecipitado puede elaborarse en instalaciones locales de recolección de sangre.
El plasma fresco, del que se han eliminado los glóbulos rojos dejando las proteínas sanguíneas y los factores de coagulación es menos eficaz que el crioprecipitado para el tratamiento de la hemofilia A porque el factor VIII está menos concentrado. Es necesario transfundir grandes volúmenes de plasma. Esto puede causar una sobrecarga circulatoria.
La vida de los factores de coagulación en el plasma se preserva fabricando un producto llamado plasma fresco congelado (PFC). El PFC es todavía el único producto de tratamiento disponible en algunos países.
Hay desventajas considerables en el uso de sangre entera para el tratamiento de la hemofilia. En primer lugar, debe ser fresca debido a que la actividad de los factores de coagulación en la sangre que ha sido extraída disminuye rápidamente con el tiempo. En segundo lugar, los glóbulos rojos que contiene la sangre extraída deben ser, evidentemente, compatibles con los del receptor. En tercer lugar, es necesaria una gran cantidad de sangre entera para detener una hemorragia y esta cantidad podría saturar la circulación y causar un problema cardiaco.¿Las heridas son peligrosas?
Las heridas son muy comunes en niños con hemofilia. Por lo general, una herida no es causa de alarma a menos que ocurra en la cabeza o cuello de la persona, la persona tenga dificultad para moverse, la herida sea dolorosa, la inflamación de la herida aumente o no desaparezca, o haya entumecimiento o una sensación de picoteo en la herida. Si se experimenta cualquiera de estos síntomas, consulte a su médico o al centro de tratamiento de hemofilia más cercano.
¿Las personas con hemofilia deben evitar la aspirina?
Las personas con hemofilia no deben tomar aspirina (ASA o ácido acetilsalicílico) o cualquier cosa que contenga aspirina porque interfiere con la cohesividad de las plaquetas sanguíneas e incrementa los problemas de una hemorragia.
El paracetamol (acetaminofén) es una alternativa segura en lugar de la aspirina para aliviar dolores, por ejemplo, el dolor de cabeza.
¿Las personas con hemofilia pueden ejercitarse y hacer deporte?
Algunas personas con hemofilia no se ejercitan porque piensan que esto puede causar hemorragias pero, de hecho, el ejercicio puede ayudar a prevenir las hemorragias. Unos músculos fuertes protegen a quienes padecen hemofilia de hemorragias espontáneas y daños en las articulaciones.
El deporte es una actividad importante para los jóvenes. No solamente les ayuda a fortalecer sus músculos; también les ayuda a desarrollar concentración mental y coordinación y a aprender a formar parte de un equipo. Sin embargo, algunos deportes son más peligrosos que otros, por lo que deben aquilatarse los beneficios y los riesgos. Al momento de elegir un deporte, también debe tomarse en cuenta la gravedad de la hemofilia que padece una persona. Deportes como natación, badmington, ciclismo y caminata son deportes que pueden practicar la mayoría de las personas con hemofilia, mientras que deportes como fútbol americano, rugby y box no se recomiendan para personas con hemofilia.
Atrévete , es una guía de deportes para personas con hemofilia que puede solicitarse en línea utilizando el formato de solicitud disponible en la página Internet de la FMH.¿Qué son los inhibidores?
Los inhibidores son anticuerpos del factor VIII o del factor IX fabricados por el sistema inmunológico del cuerpo, que atacan y destruyen las proteínas de factor VIII y IX que se encuentran en los concentrados de factor de coagulación, haciendo que el tratamiento resulte ineficaz. Aparecen, casi exclusivamente, en pacientes con hemofilia severa. Hay cierta controversia sobre la incidencia exacta (el número de casos nuevos) del desarrollo de inhibidores, pero es generalmente aceptado que entre 10 y 30 por ciento de las personas con hemofilia A severa desarrollarán inhibidores en un momento dado. En contraste, el desarrollo de inhibidores en casos de hemofilia B es sumamente raro y solamente visto en 1 a 3 por ciento de las personas. La mayoría de los inhibidores surgen luego de relativamente pocos tratamientos. En general, entre más tratamientos ha recibido una persona sin haber desarrollado inhibidores, las posibilidades de que desarrolle un inhibidor son menores.
Existen tratamientos que algunas veces pueden eliminar a los inhibidores. En algunos casos, desaparecen de manera natural y en otros casos permanecen durante muchos años.
¿Qué es la profilaxis?
La profilaxis es el uso regular de concentrados de factor de coagulación para prevenir hemorragias antes de que ocurran. Una, dos o tres veces por semana se inyecta factor de coagulación para mantener un nivel constante de factor VIII o IX en el torrente sanguíneo. La profilaxis puede ayudar a reducir o prevenir daños articulares. En países que tienen acceso a cantidades adecuadas de concentrados de factor de coagulación, este tratamiento se esta convirtiendo en la norma para pacientes jóvenes y puede iniciarse cuando las venas están bien desarrolladas (por lo general entre las edades de dos y cuatro años).
¿Qué es un dispositivo de acceso venoso (port-a-cath)?
Un port-a-cath, o dispositivo implantable de acceso venoso (IVAD por sus siglas en inglés), se implanta bajo la piel, generalmente en la parte superior del pecho, aunque hay modelos que pueden insertarse en el brazo. Tiene un pequeño depósito de metal con un diafragma de hule que se conecta a un catéter, que a su vez se inserta a una vena grande en el pecho o el brazo. El dispositivo completo se implanta quirúrgicamente bajo la piel de manera que el catéter no sobresalga del cuerpo. El dispositivo proporciona acceso rápido a una vena a fin de administrar medicamentos y fluidos por vía intravenosa. También puede utilizarse para extraer muestras de sangre.
El acceso al dispositivo se realiza insertando una aguja especial a través de la piel hasta el diafragma de hule del depósito. El medicamento o fluido se inyecta al dispositivo y fluye hasta la vena a través del catéter.
Estos dispositivos han facilitado mucho a las familias la profilaxis de la hemofilia porque eliminan el problema que representa “encontrar una vena" para inyectar dos o tres veces por semana. Sin embargo, su utilización implica algunos riesgos, siendo el más preocupante el de una infección. Los estudios difieren, pero hay algunos que muestran una tasa de infección hasta de 50 por ciento. Generalmente, estas infecciones pueden tratarse con antibióticos por vía intravenosa, pero algunas veces es necesario remover el dispositivo. Asimismo, otros estudios indican que existe el riesgo de que se formen coágulos en la punta del catéter. Aun así, muchas familias han elegido utilizar el dispositivo a pesar del riesgo y debido a los beneficios. Como con cualquier otro procedimiento, uno debe sopesar riesgos y beneficios.¿Existe una cura para la hemofilia?
Todavía no existe una cura para la hemofilia, pero la terapia genética constituye una posibilidad interesante y alberga el prospecto de una cura parcial o total para la hemofilia. Hay muchos obstáculos técnicos que superar, pero es alentador observar los esfuerzos de investigación que actualmente se llevan a cabo.
Cuál es la expectativa de vida de una persona con hemofilia?
La expectativa de vida de una persona con hemofilia varía dependiendo de si recibe el tratamiento adecuado. Sin el tratamiento adecuado, muchas personas con hemofilia mueren antes de convertirse en adultas. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, la expectativa de vida para personas con hemofilia es aproximadamente 10 años menos que la de hombres sin hemofilia, y los niños pueden albergar una expectativa de vida normal.
Actualizado por última vez julio de 2005
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