La deficiencia de factor I (fibrinógeno) es un trastorno de la coagulación hereditario causado por la falta o el defecto de una proteína sanguínea (fibrinógeno), el cual desempeña un papel importante en la coagulación de la sangre. Fibrinógeno se encuentra también en la superficie de las plaquetas (las células de la sangre que forman un tapón para sellar agujeros en arterias venas y vasos capilares) y ayuda a las plaquetas a aglutinarse unas a otras. Cuando el fibrinógeno no funciona adecuadamente o cuando se encuentra ausente o en concentraciones muy bajas, se dificulta la formación de un coágulo sanguíneo. Las personas con deficiencia de factor I padecen un trastorno hemorrágico combinado, lo que quiere decir que tanto las plaquetas, como la coagulación son anormales.
La deficiencia de factor I (fibrinógeno) es un trastorno hereditario muy poco común, a menudo encontrado en personas cuyos padres tienen parentesco consanguíneo. Deficiencia de factor I (fibrinógeno) es el término usado para abarcar varios trastornos de la coagulación poco comunes, conocidos como defectos fibrinógenos congénitos. O la cantidad de proteína puede ser anormal o ésta proteína no funciona de la manera en que debería (anormalidad cualitativa). Dos trastornos fibrinógenos – la afibrinogenemia (ausencia total de fibrinógeno) y la hipofibrinogenemia (bajas concentraciones de fibrinógeno) – son conocidos como anormalidades cuantitativas porque tienen lugar a partir de la ausencia o baja concentración de fibrinógeno. El tercero –disfibrinogenemia– es conocido como una anormalidad cualitativa porque se debe a un funcionamiento inadecuado del fibrinógeno.
De los tres principales tipos, la afibrinogenemia es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para poder transmitirlo.. La hipofibrinogenemia y la disfibrinogenemia pueden ser ya sea recesivas (ambos padres son portadores del gen) o dominantes (sólo uno de los padres es portador del gen). Los genes se localizan en el cromosoma 4. La deficiencia de factor I (fibrinógeno) afecta a varones y mujeres con la misma frecuencia.
Síntomas
Los síntomas varían dependiendo del tipo de deficiencia de factor 1. Los síntomas pueden incluir:
- Hemorragia de las encías
- Hemorragias nasales
- Hemorragia excesiva en el abdomen (hemorragia gastrointestinal)
- Hemorragia excesiva en las vías genito-urinarias (riñones, uréteres, vejiga, uretra)
- Hemorragia excesiva en el cerebro (hemorragia intracraneal)
- Ruptura del bazo y hemorragia prolongada en el mismo
- Hemorragia en el sistema nervioso central
- Hemorragia del muñón del cordón umbilical al nacer
- Aborto (aborto espontáneo)
- Coagulo de sangre en un vaso sanguíneo (trombosis)
Afibrinogenemia: Por lo general se descubre en recién nacidos. Puede causar hemorragia del cordón umbilical.
Hipofibrinogenemia:, Las personas que padecen este trastorno pueden presentar mayor riesgo de aborto. Pueden presentar hemorragias leves, moderadas o graves, dependiendo de la concentración de factor I. Entre menor sea la concentración, mayor será la hemorragia.
Disfibrinogenemia: Se han identificado varios tipos diferentes. Las personas con disfibrinogenemia presentan muy pocos síntomas, aunque algunas pueden desarrollar trombosis (un coagulo de sangre en un vaso sanguíneo), mostrar una tendencia a hemorragias prolongadas o presentar características de ambos síntomas.
Diagnóstico
La deficiencia de factor I (fibrinógeno) se diagnostica mediante una variedad de pruebas sanguíneas para saber si existe un trastorno de la coagulación y, de ser así, determinar de cuál se trata. Pruebas adicionales determinarán cuál de los tipos de deficiencia de factor I (fibrinógeno) está presente.
Tratamiento
Muchas personas con hipofibrinogenemia o disfibrinogenemia no requieren tratamiento. Cuando es necesario, el tratamiento de la deficiencia de factor I (fibrinógeno) se realiza con:
- Concentrados de fibrinógeno
- crioprecipitado
- plasma fresco congelado (PFC)
Información revisada por la Dra. Paula Bolton-Maggs
Asesora hematóloga
Cuidado Integral de la Hemofilia, Manchester
Enfermería Real de Manchester
Manchester, Reino Unido
Actualizado por última vez diciembre de 2007 |
