La deficiencia combinada de factor V y factor VIII es un trastorno hemorrágico
hereditario provocado por bajos niveles de factor V y factor VIII.
Debido a que la cantidad de estos factores en el cuerpo es menor a la
normal, la reacción de
coagulación se interrumpe prematuramente y el
coágulo sanguíneo no se forma. Esta deficiencia combinada es totalmente
independiente de la deficiencia de factor V y de la deficiencia de factor
VIII (hemofilia A).
La deficiencia combinada de factor V y factor VIII es un trastorno autosómico
recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres deben ser portadores
del gen defectuoso a fin de transmitirlo a sus hijos. También implica que
el trastorno afecta tanto a varones como a mujeres. Esta deficiencia es
muy poco común pero, como todos los trastornos autosómicos recesivos,
se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los
matrimonios entre parientes cercanos son comunes. La mayoría de los
casos se encuentran en la región del Mar Mediterráneo, particularmente
en Israel, Irán e Italia.
Normalmente, el trastorno es provocado por un solo defecto genético
que afecta la capacidad del cuerpo para transportar factor V y factor VIII
fuera de la célula y hacia el torrente sanguíneo, y no por un problema con
el gen de cualquiera de los factores.
Síntomas
La deficiencia combinada de factor V y factor VIII no parece provocar
más hemorragias que las que se presentarían si solo uno u otro de los
factores estuviera afectado. Los síntomas de la deficiencia combinada de
factor V y factor VIII generalmente son leves.
Véase Síntomas hemorrágicos de las deficiencias poco comunes de factores de la coagulacións (PDF)
Síntomas comunes
- Hemorragias cutáneas
- Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia)
- Hemorragias en la boca, particularmente después
de cirugías o extracciones dentales
- Hemorragia posterior a la circuncisión
- Hemorragias anormales durante o después
de lesiones, cirugías o parto
Otros síntomas reportados
- Hemorragias nasales (epistaxis)
Síntomas poco comunes
- Hemorragias articulares (hemartrosis)
- Hemorragias musculares
Diagnóstico
La deficiencia combinada de factor V y factor VIII se diagnostica
mediante una variedad de pruebas sanguíneas a fin de determinar si las
concentraciones de ambos factores son inferiores a las normales. Estas
pruebas debería realizarlas un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia/trastornos de la
coagulación.
Tratamiento
Hay tres tratamientos disponibles para la deficiencia combinada de factor
V y factor VIII.
- concentrado de factor VIII
- plasma fresco congelado (PFC)
- desmopresina
Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deficiencia
combinada de factor V y factor VIII pueden controlarse con anticonceptivos
hormonales (pastillas para el control de la natalidad), dispositivos intrauterinos (DIU), o fármacos
antifibrinolíticos.
Véase Opciones de tratamiento
Contenido desarrollado por el comité sobre la enfermedad de von Willebrand y trastornos de la coagulación poco comunes.
Actualizado por última vez septiembre de 2010 |
