La deficiencia de factor XI (antecedente de tromboplastina en plasma) es un trastorno de la coagulación hereditario causado por la falta o el defecto de una proteína sanguínea (factor XI) que coadyuva a la coagulación de la sangre. El padecimiento también es conocido como hemofilia C. Se diferencia de la hemofilia A o B en que no hay hemorragias articulares ni musculares. La deficiencia de factor XI es el más frecuente de los trastornos de la coagulación poco comunes, cuya incidencia se calcula en una persona por cada cien mil, y es el segundo trastorno de la coagulación más común que afecta a mujeres, después de la enfermedad von Willebrand.
Algunas personas han heredado la deficiencia de factor XI cuando solo uno de los padres era portador del gen y pueden padecer hemorragias excesivas. La deficiencia de factor XI es más común entre los judíos Asquenazí, es decir, judíos con ascendientes originarios de Europa del Este. Ocho por ciento de esta población es portadora del gen defectuoso. El gene se localiza en el cromosoma 4.
Síntomas
La mayoría de las personas con deficiencia de factor XI presenta hemorragias muy leves o nulas. Los síntomas varían considerablemente, aun entre miembros de la misma familia. Esto dificulta su diagnóstico todavía más. Los síntomas pueden incluir:
- Sangrado abundante o prolongado durante periodos menstruales (menorragia)
- Hemorragia anormal después de extracción dental, cirugía o traumatismo (lesión)
Diagnóstico
La deficiencia de factor XI se diagnostica mediante una variedad de pruebas sanguíneas para saber si existe un trastorno de la coagulación y, de ser así, determinar de cuál se trata.
Tratamiento
La deficiencia de factor XI recibe tratamiento con:
- Medicamentos antifibrinolíticos (medicamentos que pueden contribuir a detener la descomposición normal de coágulos sanguíneos y ayudan a acelerar la recuperación de una hemorragia)
- Concentrados de factor XI
- Concentrados recombinantes de factor VIIa
- Plasma fresco congelado (PFC)
Información revisada por la Dra. Paula Bolton-Maggs
Asesora hematóloga
Cuidado Integral de la Hemofilia, Manchester
Enfermería Real de Manchester
Manchester, Reino Unido
Actualizado por última vez diciembre de 2007 |
