Aunque ha sido sólo durante los últimos 50 años cuando se ha logrado una comprensión real de la hemofilia y su tratamiento, el trastorno tiene una historia mucho más antigua. He aquí algunos de los principales hitos en la historia de la hemofilia y su tratamiento. Si bien esta cronología está enfocada principalmente a los avances y éxitos, debe señalarse que la evolución del cuidado médico de la hemofilia no siguió una progresión en línea recta. Hubo muchos obstáculos y desviaciones en el camino para entender el padecimiento y desarrollar un tratamiento eficaz.
circa 100
La primera referencia escrita de un trastorno de la coagulación, del rabino Judah el Patriarca, exenta de la circuncisión a los niños varones, si sus hermanos mayores han muerto a causa de este procedimiento.
circa 1100
Albucasis, un médico árabe, documenta en un manual médico que la enfermedad de hemorragia incontrolable es mejor tratada mediante cauterización. Esta es la primera referencia escrita del tratamiento de la hemofilia.
Moisés Maimónides, un médico y talmudista que vivió en Egipto, hace extensiva la regla del rabino Judah, que exenta de la circuncisión a los niños varones, a los hijos de mujeres que se han casado dos veces, lo que sugiere una conciencia del carácter hereditario de la hemofilia.
1793
Consbruch, de Alemania, publica la primera descripción moderna de la hemofilia.
1803
El médico estadounidense John Conrad Otto publica un artículo sobre la hemofilia que estimula la investigación y publicación por parte de otras personas.
1823
Schonlein, de Alemania, acuña el término hemofilia para todos los trastornos de la coagulación; el término sólo se aplica a trastornos heredados después de 1828, cuando se publica por primera vez en el título de una disertación de un estudiante de Schonlein.
1840
Samuel Lane, un médico inglés, realiza la primera transfusión de sangre exitosa a un niño con hemofilia, luego de una hemorragia postoperatoria.
1853
Leopoldo, el hijo de la reina Victoria de Inglaterra, nace con hemofilia. Dos de las hijas de la reina Victoria son portadoras y esparcen lo que llega a conocerse como “la enfermedad real” entre las familias reales de Europa y Rusia.
1904
Alexis, el hijo del Zar Nicolás II de Rusia, nace con hemofilia severa.
1934
R.G. MacFarlane, un patólogo británico, descubre que el veneno de la serpiente Russell contribuye a la coagulación de la sangre hemofílica. Poco después se inicia la producción comercial de “Stypen”, todavía producido en la actualidad, para el tratamiento de la hemofilia.
1936
Por primera vez se usa plasma para el tratamiento de la hemofilia.
1937
Los investigadores estadounidenses A. J. Patek y F. H. L. Taylor descubren que la administración intravenosa de precipitados de plasma reduce el tiempo de coagulación de la sangre. Posteriormente, Taylor nombra a los precipitados globulina antihemofílica.
1939
El patólogo estadounidense Kenneth Brinkhous demuestra que las personas con hemofilia tienen una deficiencia en el factor de plasma que posteriormente llamará factor antihemofílico y que actualmente es conocido como factor VIII.
1944
Edwin Cohn, un bioquímico estadounidense, desarrolla el proceso de fraccionamiento que separa los diferentes componentes del plasma.
1946
Cohn y sus colegas demuestran que una de las fracciones de la sangre (Fracción Cohn I) indica actividad antihemofílica. El mismo año, el médico estadounidense Armand Quick llega a la misma conclusión utilizando métodos diferentes.
1952
Investigadores de San Francisco, Nueva York y Oxford describen un nuevo tipo de hemofilia causada por un defecto en lo que ahora se conoce como factor IX. Rosemary Biggs, de Oxford, Reino Unido, le llama enfermedad de Christmas, con base en el apellido del primer paciente, Stephen Christmas.
1955
Los patólogos estadounidenses Robert Langdell, Robert Wagner y Kenneth Brinkhous desarrollan la infusión intravenosa de factor VIII, la primera terapia eficaz para la hemofilia.
1957-1958
Se desarrollan preparaciones de factor VIII humano en Inglaterra, Francia y Suecia.
1958
Inga Marie Nilsson, una doctora sueca, inicia la profilaxis en el tratamiento de niños con hemofilia severa tipo A. El tratamiento profiláctico cotidiano no se inicia sino hasta principios de los años 70.
1961
Primeros experimentos con concentrados de factor VIII.
1964
La investigadora estadounidense Judith Pool publica un estudio informando que el congelamiento y descongelamiento paulatino del plasma produce un derivado rico en factor VIII. El crioprecipitado revoluciona el tratamiento de la hemofilia.
Mediados de los años 60
La cirugía de reemplazo total de cadera, y posteriormente la cirugía de reemplazo de rodilla, se desarrolla en el Reino Unido.
1968
El primer concentrado de factor VIII se encuentra disponible comercialmente.
1977
El italiano Pier Mannucci reconoce que la desmopresina (DDAVP) puede incrementar los niveles tanto de factor VIII como de factor von Willebrand en la sangre.
1980
Se inicia la epidemia de encefalopatía espongiforme bovina (EEB) en rebaños de ganado del Reino Unido.
1982
Se reportan los primeros casos de SIDA en personas con hemofilia.
1984
Se realizan los primeros experimentos con producto tratado con calor, conducidos por los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos, los que demuestran que el calor destruye al VIH.
El gene del factor VIII es caracterizado y clonado.
1985
Los concentrados de factor inactivados viralmente se encuentran disponibles.
Se desarrollan las pruebas ELISA y Western Blot para detectar anticuerpos del VIH.
1989
Se identifica el virus de la hepatitis C, anteriormente llamado no-A y no-B.
1991
Se introducen pruebas de detección de hepatitis C.
1992
Los primeros productos de factor VIII recombinante se encuentran disponibles.
1995
Se identifica en el Reino Unido el primer caso de la enfermedad Creutzfeldt-Jakob variante, la forma humana de la enfermedad de la vaca loca.
1997
Los primeros productos de factor IX recombinante se encuentran disponibles.
1998
Se inician pruebas de terapia genética en humanos.
Actualizado por última vez: marzo de 2003 |
