| La hemofilia es un trastorno de la coagulación de por vida que impide que la sangre coagule adecuadamente. Las personas con hemofilia no tienen suficiente factor de coagulación, una proteína de la sangre que controla las hemorragias. La severidad de la hemofilia de una persona depende de la cantidad de factor faltante.
Una persona con hemofilia no sangra más rápido que otra, sino que el sangrado podría durar más tiempo. El principal peligro radica en hemorragias internas no controladas, surgidas de manera espontánea o a causa de una lesión. Las hemorragias en articulaciones y músculos pueden ocasionar rigidez, dolor, daño articular severo, discapacidad y, algunas veces, la muerte.
¿Cómo se adquiere la hemofilia?
Por lo general, la hemofilia se hereda y cerca de uno en cada cinco mil varones nace con ese trastorno. No puede contagiarse o transmitirse, excepto por herencia , pero algunas veces puede ocurrir cuando no hay historial familiar de hemofilia. Aproximadamente un tercio de los casos nuevos son debidos a una nueva mutación del gene en la madre o el niño. En estos casos no había una historia previa de hemofilia en la familia.
Cuando el padre tiene hemofilia y la madre no, ninguno de los hijos heredará la hemofilia, pero todas las hijas serán portadoras del gen.
Las mujeres que tienen el gen de la hemofilia son llamadas portadoras y pueden transmitirla a sus descendientes. Cuando la madre es portadora y el padre es normal, para cada uno de sus descendientes, hay un 50% de probabilidad de que si es varón tenga hemofilia y un 50% de probabilidad de que si es mujer sea portadora del gen.
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
- Moretones grandes;
- hemorragias en músculos y articulaciones, particularmente rodillas, codos y tobillos;
- hemorragia espontánea dentro del cuerpo, sin motivo aparente;
- hemorragia prolongada después de una cortada, la extracción de un diente, cirugía, o un accidente;
- h emorragia interna grave en órganos vitales, por lo general después de un traumatismo serio.
¿Cómo se trata la hemofilia?
Hay tratamiento eficaz disponible para la hemofilia, pero todavía no existe una cura. El tratamiento para la hemofilia consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre. Esto se hace inyectando por vía intravenosa un producto que contiene el factor necesario. La hemorragia se detiene cuando cantidades suficientes de factor de coagulación llegan al área afectada.
Con tratamiento adecuado, las personas con hemofilia pueden llevar vidas relativamente normales. Sin tratamiento, la mayoría de los niños que padecen hemofilia severa morirán jóvenes. Se calcula que 400 mil personas en todo el mundo viven con hemofilia; solamente 25 por ciento recibe tratamiento adecuado. La Federación Mundial de Hemofilia lucha por cerrar esa brecha.
Para descargar la información básica sobre la hemofilia chasque el librete de la FMH: ¿Qué es la hemofilia?
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Actualizado por última vez febrero de 2007
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