La deficiencia de factor I (también llamado fibrinógeno) es un trastorno
hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor I. Ya
sea por que el cuerpo produzca menos fibrinógeno del que debiera o
debido a que el fibrinógeno no funciona adecuadamente, la reacción de
coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no
se forma.
La deficiencia de factor I es un término que abarca diversos trastornos
relacionados, conocidos como defectos congénitos del fibrinógeno. La
afibrinogenemia (ausencia total de fibrinógeno) y la hipofibrinogenemia
(bajas concentraciones de fibrinógeno) son efectos cuantitativos; es decir
que la cantidad de fibrinógeno en la sangre es anormal. La disfibrinogenemia
es un defecto cualitativo en el que el fibrinógeno no funciona
de la manera en que debiera. La hipodisfibrinogenemia es un defecto
combinado que incluye tanto bajas concentraciones de fibrinógeno como
alteraciones en su función.
La afibrinogenemia es un trastorno autosómico recesivo, lo cual quiere
decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a fin de
transmitirlo a sus hijos. Como todos los trastornos autosómicos recesivos,
la afibrinogenemia se encuentra con mayor frecuencia en regiones del
mundo donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes. La
hipofibrinogenemia, disfibrinogenemia e hipodisfibrinogenemia pueden
ser ya sea recesivas (ambos padres son portadores del gen) o dominantes
(solo uno de los padres es portador y transmisor del gen). Todos los tipos
de deficiencia de factor I afectan tanto a varones como a mujeres.
Síntomas
Los síntomas de la deficiencia de factor I varían dependiendo del tipo de
trastorno que tenga cada persona.
Véase Síntomas hemorrágicos de las deficiencias poco comunes de factores de la coagulacións (PDF)
Afibrinogenemia
Síntomas comunes
- Hemorragias nasales (epistaxis)
- Propensión a los moretones
- Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia)
- Hemorragias musculares
- Hemorragias articulares (hemartrosis)
- Hemorragia del muñón del cordón umbilical al nacer
- Hemorragias en la boca, particularmente después
de cirugías o extracciones dentales
- Hemorragias anormales durante o después
de lesiones, cirugías o parto
- Hemorragia anormal posterior a la circuncisión
- Problemas durante el embarazo (incluyendo abortos)
Otros síntomas reportados
- Hemorragia en vísceras (hemorragia gastrointestinal)
- Hemorragias en el sistema nervioso central
(cerebro y médula espinal)
- Formación de coágulos (trombosis)
Hipofibrinogenemia
Los síntomas son similares a los observados en la afibrinogenemia. Como
regla general, entre menos concentración de factor I haya en la sangre de
una persona, mayor será la frecuencia y/o gravedad de los síntomas.
Disfibrinogenemia
Los síntomas dependen de la manera en la que esté funcionando el
fibrinógeno (que se encuentra presente en concentraciones normales).
Algunas personas no presentan ningún síntoma. Otras personas padecen
hemorragias (similares a las observadas en casos de afibrinogenemia) y
otras muestran signos de trombosis (coágulos anormales en los vasos
sanguíneos) en vez de hemorragias.
Hipodisfibrinogenemia
Los síntomas varían y dependen de la cantidad de fibrinógeno producida
y de la manera en la que esté funcionando.
Diagnóstico
La deficiencia de factor I se diagnostica mediante diversas pruebas
sanguíneas, entre ellas una prueba específica que mide la cantidad de
fibrinógeno en la sangre. No obstante, bajas concentraciones de fibrinógeno
o su función anormal podrían ser señales de otras enfermedades,
como trastornos hepáticos o renales, que deberían descartarse antes de
diagnosticarse un trastorno hemorrágico. Las pruebas de diagnóstico
deben ser realizadas por un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia/trastornos de la
coagulación.
Tratamiento
Hay tres tratamientos disponibles para la deficiencia de factor I. Todos
se fabrican a partir de plasma humano.
- concentrado de fibrinógeno
- crioprecipitado
- plasma fresco congelado (PFC)
También puede administrarse tratamiento para evitar la formación de
coágulos sanguíneos, ya que esta complicación puede ocurrir luego de
la terapia de reemplazo de fibrinógeno.
Muchas personas con hipofibrinogenemia o disfibrinogenemia no necesitan
tratamiento. Los periodos menstruales abundantes en mujeres con
deficiencia de factor I pueden controlarse con anticonceptivos hormonales
(pastillas para el control de la natalidad), dispositivos intrauterinos (DIU), o fármacos antifibrinolíticos.
Véase Opciones de tratamiento. Contenido desarrollado por el comité sobre la enfermedad de von Willebrand y trastornos de la coagulación poco comunes.
Actualizado por última vez septembre de 2010 |
