La deficiencia combinada de factor V y factor VIII es un trastorno de la coagulación hereditario muy poco común. Es totalmente diferente de la deficiencia de factor V y de la deficiencia de factor VIII. El factor V y el factor VIII son proteínas sanguíneas que coadyuvan a la coagulación de la sangre. En este trastorno, las concentraciones de ambos factores son menores a las normales, medidas entre 5% y 20% de las concentraciones normales. La mayoría de los casos se localizan cerca del Mar Mediterráneo, particularmente en Israel, Irán e Italia. En la población en general, la deficiencia combinada de factor V y factor VIII afecta a una persona entre un millón.
No obstante, entre los judíos del Medio Oriente y los iranís no judíos, la incidencia se calcula en una persona por cada cien mil.
La deficiencia combinada de factor V y factor VIII es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para poder transmitirlo y que afecta a varones y mujeres por igual. En casos extremadamente raros, en lugar de heredar un solo gen defectuoso que combina la deficiencia de los factor V y VIII, el niño podría heredar un gen defectuoso de factor V de ambos padres y un gen defectuoso de factor VIII de uno de los padres.
Síntomas
Los síntomas de la deficiencia combinada de factor V y factor VIII pueden incluir:
- Propensión a los moretones
- Hemorragias nasales
- Sangrado menstrual abundante o prolongado (menorragia)
- Hemorragia en la madre después del parto
- Hemorragia anormal durante o después de cirugías, circuncisión o trabajos dentales
- Hemorragia posterior a traumatismo (lesión)
- Hemorragias articulares (hemartrosis) (poco común)
- Hemorragia del muñón del cordón umbilical al nacer (poco común)
Diagnóstico
La deficiencia combinada de factor V y factor VIII se diagnostica mediante una variedad de pruebas sanguíneas para saber si existe un trastorno de la coagulación y, de ser así, determinar de cuál se trata.
Tratamiento
La deficiencia combinada de factor V y factor VIII recibe tratamiento con:
- Plasma fresco congelado (PFC) para corregir la deficiencia de factor V
y
- YA SEA desmopresina, una hormona sintética que eleva la concentración de factor VIII O
concentrado de factor VIII para elevar la concentración de factor VIII (dependiendo de la gravedad de la deficiencia y de la naturaleza de la lesión o cirugía).
Información revisada por la Dra. Paula Bolton-Maggs
Asesora hematóloga
Cuidado Integral de la Hemofilia, Manchester
Enfermería Real de Manchester
Manchester, Reino Unido
Actualizado por última vez diciembre de 2007 |
