La deficiencia de factor XIII es un trastorno hemorrágico hereditario
provocado por un problema con el factor XIII. Ya sea por que el cuerpo
produzca menos factor XIII del que debiera o debido a que el factor XIII
no funciona adecuadamente, la reacción de
coagulación se interrumpe
prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.
La deficiencia de factor XIII es un trastorno autosómico recesivo, lo cual
quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso
a fin de transmitirlo a sus hijos. También implica que el trastorno afecta
tanto a varones como a mujeres. La deficiencia de factor XIII es muy
poco común pero, como todos los trastornos autosómicos recesivos,
se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los
matrimonios entre parientes cercanos son comunes.
Síntomas
La mayoría de las personas con deficiencia de factor XIII presenta síntomas
desde el nacimiento, a menudo con hemorragias del muñón del
cordón umbilical. Los síntomas tienden a presentarse a lo largo de toda la
vida. Como regla general, entre menor sea la concentración de factor XIII
en la sangre de una persona, mayor será la frecuencia y/o gravedad de
los síntomas.
Véase Síntomas hemorrágicos de las deficiencias poco comunes de factores de la coagulacións (PDF)
Síntomas comunes
- Hemorragia del muñón del cordón umbilical al nacer
- Hemorragias nasales (epistaxis)
- Propensión a los moretones
- Hemorragias articulares (hemartrosis)
- Hemorragias en el sistema nervioso central
(cerebro y médula espinal)
- Hemorragias en la boca, particularmente después
de cirugías o extracciones dentales
- Mala cicatrización de heridas y cicatrización anormal
- Hemorragia en tejidos blandos
- Problemas durante el embarazo (incluyendo abortos recurrentes)
- Hemorragia posterior a la circuncisión
- Hemorragia anormal durante o después de lesiones o cirugías
Otros síntomas reportados
- Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia)
- Sangre en la orina (hematuria)
- Hemorragia en vísceras (hemorragia gastrointestinal)
- Hemorragias musculares
Síntomas poco comunes
- Hemorragia en bazo, pulmones, oídos u ojos
Diagnóstico
La deficiencia de factor XIII es difícil de diagnosticar. Las pruebas de
coagulación sanguíneas regulares no detectan la deficiencia, y muchos
laboratorios no tienen a su disposición pruebas más especializadas que
puedan medir la concentración de factor XIII en una muestra de sangre
o qué tan bien éste está funcionando. La elevada tasa de hemorragias al
nacer generalmente resulta en un diagnóstico temprano.
Tratamiento
Hay varios tratamientos disponibles para ayudar a controlar hemorragias
en personas con deficiencia de factor XIII.
- concentrado de factor XIII
- crioprecipitado
- plasma fresco congelado (PFC)
Los periodos menstruales abundantes en mujeres con deficiencia de factor
XIII pueden controlarse con anticonceptivos hormonales (pastillas para
el control de la natalidad), dispositivos intrauterinos (DIU), o con fármacos antifibrinolíticos.
Véase Opciones de tratamiento.
Contenido desarrollado por el comité sobre la enfermedad de von Willebrand y trastornos de la coagulación poco comunes.
Actualizado por última vez septiembre de 2010 |
