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Troubles de Coagulation

Diagnostic prénatal

Les parents qui ont conçu un enfant sans intervention peuvent vouloir savoir si il ou elle sera atteint d’hémophilie avant la naissance. Seules les interventions invasives, comme l’amniocentèse ou la biopsie des villosités choriales offrent un diagnostic certain. Le risque de fausse couche associé à la BVC et à l’amniocentèse est inférieur à 1 %.

Certains centres n’offrent ces options que si le couple est prêt à interrompre la grossesse si le test révèle que le fœtus est atteint d’hémophilie. La décision d’interrompre une grossesse est extrêmement pénible, et parfois n’est même pas envisageable pour des raisons religieuses, morales ou culturelles.

Méthodes de diagnostic prénatal

  • Biopsie des villosités choriales (BVC) : avec une anesthésie locale et pendant qu’une échographie est faite au niveau de l’abdomen pour localiser le fœtus, un tube fin est inséré dans le vagin pour prélever des cellules des villosités choriales dans le placenta. Ces cellules portent la même information génétique que le fœtus, et servent à déterminer si celui-ci est atteint d’hémophilie. La BVC est effectuée tôt pendant la gestation, entre 11 et 14 semaines. Cette méthode est la plus fréquemment utilisée pour le diagnostic prénatal de l’hémophilie et d’autres troubles de coagulation héréditaires.
  • Amniocentèse : pendant cette procédure qui est faite en même temps qu’une échographie pour localiser le fœtus, on prélève une petite quantité de liquide amniotique au moyen d’une aiguille fine qui est insérée à travers l’abdomen jusque dans l’utérus. L’amniocentèse a lieu entre 15 et 20 semaines de gestation. Le liquide amniotique contient des cellules qui ont été éliminées par le fœtus et qui peuvent être analysées pour dépister l’hémophilie.  


Dernière mise à jour : novembre  2012

 

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