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Troubles de Coagulation

La transmission de l’hémophilie

L’hémophilie est habituellement héréditaire, c’est-à-dire que les parents transmettent la maladie à leurs enfants par les gènes. Les gènes sont situés le long de structures appelées chromosomes. Les gènes impliqués dans l’hémophilie se situent sur le chromosome X.

Le chromosome X est aussi appellé « chromosome sexuel » parce qu’il intervient dans la détermination du sexe. Les hommes ont un chromosome X transmis par leur mère et un chromosome Y qu’ils reçoivent de leur père. Les femmes ont deux chromosomes X, un provenant de leur mère et l’autre, de leur père.

Si le chromosome X qu’un garçon reçoit de sa mère comporte un gène défectueux, le garçon sera hémophile. Si une fille reçoit la copie du gène défectueux de son père ou de sa mère, on dit qu’elle « porte » le gène de l’hémophilie. Elle est donc « porteuse » de la maladie. En d’autres mots, un de ses deux chromosomes X contient un gène normal et l’autre, un gène défectueux.

   Père hémophile                               Mère porteuse

Les filles d’un père hémophile reçoivent toutes sa copie défectueuse du chromosome X.

Les porteuses ont un gène normal et un gène défectueux. Il y a une probabilité de 50 % qu’elles transmettent le gène défectueux à leurs enfants. Les garçons qui reçoivent le gène défectueux de leur mère sont hémophiles; les filles sont porteuses.

La lyonisation et les taux de facteur de coagulation

Dans chaque cellule du corps de la femme, l’un des deux chromosomes X est inactivé. C’est ce qu’on appelle « l’inactivation de l’X » ou « lyonisation », d’après Mary Lyon, qui fut la première à décrire ce processus. La lyonisation est un processus aléatoire qui n’est pas entièrement compris.

Si le chromosome inactivé porte le gène défectueux, la cellule produira du facteur de coagulation. En revanche, si le chromosome porteur du gène normal est inactivé, la cellule ne produira pas de facteur de coagulation, ou elle produira du facteur de coagulation anormal.

En moyenne, les porteuses de l’hémophilie disposent d’environ la moitié de la quantité normale de facteur de coagulation, parce que le gène « normal » est inactivé dans environ la moitié de leurs cellules. Les taux de facteur de coagulation sont beaucoup plus bas chez certaines porteuses parce qu’un plus grand nombre de chromosomes X portant le gène normal sont neutralisés.

 

Dernière mise à jour : novembre 2012

 

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