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Troubles de Coagulation

Le diagnostic de statut de porteuse

On distingue deux types de porteuses : les porteuses obligatoires, et les porteuses possibles. Les porteuses obligatoires ont forcément le gène de l’hémophilie, celui-ci leur étant transmis par leur père. Il est possible de dépister les porteuses obligatoires en obtenant des antécédents familiaux détaillés (ce qu’on appelle une généalogie).

Les porteuses obligatoires sont :Les porteuses possibles sont :
  • les filles d’un père hémophile;
  • les mères qui ont un fils hémophile et au moins un autre membre de la famille hémophile (frère, grand-père maternel, oncle, neveu ou cousin);
  • les mères qui ont un fils hémophile et au moins un autre membre de la famille qui est une porteuse connue du gène de l’hémophilie (mère, sœur, grand-mère maternelle, tante, nièce ou cousine);
  • les mères d'au moins deux fils hémophiles.
  • les filles d’une porteuse de l’hémophilie;
  • les mères qui ont un fils hémophile, lorsqu’il n’y a pas d’autres hémophiles (ou de porteuses) dans la famille;
  • les sœurs, mères, grands-mères maternelles, tantes, nièces et cousines de porteuses.

 


Épreuves en laboratoire

Deux types d’épreuves en laboratoire servent à confirmer le statut de porteuse de l’hémophilie : les dosages de facteur et les tests génétiques.

Les dosages de facteur mesurent la quantité de facteur de coagulation présente dans le sang. Cette information est utile, mais certaines porteuses présentent des taux de facteur de coagulation normaux. Ce test a donc le potentiel de fournir de l’information faussement rassurante ou incorrecte à des femmes qui sont bel et bien porteuses. Les dosages ne peuvent servir à confirmer le statut de porteuse.

Les tests génétiques, comme l’analyse des mutations, ciblent spécifiquement le gène défectueux qui est à l’origine de l’hémophilie. Ces tests sont la seule façon de confirmer avec certitude le statut de porteuse. L’information que ces tests permettent d’obtenir est aussi révélatrice pour d’autres membres de la famille. Toutefois, les tests génétiques peuvent être coûteux, et ils ne sont pas offerts partout.


Dernière mise à jour : novembre 2012

 

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