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Troubles de Coagulation

Options en matière de conception

Certains parents acceptent tout simplement la possibilité que leur enfant naisse hémophile. Dans les pays où il existe des soins de qualité et des concentrés de facteur de coagulation sécuritaires, l’hémophilie est souvent considérée comme une maladie gérable. Par contre, là où il n’existe pas de soins adéquats, la décision se complique. Certaines familles décident plutôt d’adopter ou d’accueillir un enfant. D’autres choisissent d’avoir recours à une autre option en matière de conception pour éliminer le risque d’avoir un enfant hémophile. Ces options ne sont cependant pas toujours accessibles, ou elles peuvent être rejetées pour des motifs religieux, moraux, financiers ou culturels.

ProcédureDéroulementConsidérations

Fertilisation in vitro (FIV) et diagnostic génétique préimplantation (DGPI)

Les ovules de la femme sont prélevés et fertilisés en laboratoire avec le sperme de son conjoint. C’est ce qu’on appelle la fertilisation in vitro (FIV).

Lorsque les embryons sont à un stade de développement peu avancé, on effectue un test pour déterminer s’ils portent le gène mutant de l’hémophilie. Seuls les embryons qui ne contiennent pas le gène mutant de l’hémophilie sont implantés dans l’utérus de la mère.

Cette intervention est coûteuse, et elle n’est pas disponible partout.

Le taux de réussite de la FIV est d’environ 30 % par cycle.

La BVC ou l'amniocentèse est toujours recommandée afin de confirmer que le fœtus ne porte pas le gène défectueux.

FIV avec don d'ovules

Il est également possible d’utiliser les ovules d’une donneuse qui n’est pas porteuse de l’hémophilie. Dans ce cas, l’enfant ne court pas le risque d’hériter du gène de l’hémophilie de sa mère.

Là encore, la FIV est coûteuse, et le taux de réussite est d’environ 30 % par cycle. Il est plus élevé si la donneuse est jeune.

Tri de sperme

Seul le sperme porteur du chromosome X est utilisé. Ceci assure la naissance d'une fille.

La fille peut tout de même hériter du gène défectueux et pourrait être porteuse. Elle pourrait éprouver des symptômes hémorragiques et transmettre le gène défectueux à ses enfants.

Cette méthode n’est offerte que dans des centres spécialisés, à titre d’outil de recherche, et est encore au stade d’évaluation.

   Source : d’après Tout sur les porteuses, Société canadienne de l’hémophilie.


Dernière mise à jour : novembre 2012

 

 

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