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Troubles de Coagulation

Quand effectuer les tests?

Le dépistage diagnostique du statut de porteuse est une démarche complexe. Même s’il est important de confirmer les taux de facteur d’une porteuse potentielle, la question des tests génétiques soulève des questions d’ordre moral et culturel.

Du fait que les porteuses courent un risque hémorragique accru après un traumatisme, une extraction dentaire ou d’autres chirurgies, il est avisé de mesurer les taux de facteur de toutes les porteuses possibles ou connues pour pouvoir prendre des précautions supplémentaires si les taux de facteur sont bas. Cependant, les taux de facteurs à eux seuls ne suffisent pas à confirmer le statut de porteuse.

La décision de subir des tests génétiques dépend non seulement des perceptions de la famille et d’enjeux culturels, mais aussi de la disponibilité des tests et de leur sanction par les organismes de réglementation (à savoir le gouvernement, les assureurs). Dans certains pays, la femme est la seule qui peut consentir à tests génétiques – les parents ne peuvent prendre la décision pour leur fille.

Là où le dépistage génétique est possible avant que l’enfant n’atteigne l’âge du consentement, les familles ont souvent de la difficulté à décider quand demander les tests de dépistage du statut de porteuse. Souvent, les parents se demandent s’ils doivent faire diagnostiquer leurs filles en enfance, en particulier avant le début des menstruations, ou attendre qu’elles grandissent et puissent prendre la décision d'elles-mêmes. Dans la mesure du possible, les tests doivent être effectués avant qu’une femme ne tombe enceinte.

Pour certains parents, le fait de retarder les tests est une forme de déni motivée par le désir de protéger leur enfant, ainsi qu’eux-mêmes, de ce qu’ils perçoivent comme étant une mauvaise nouvelle. Les enjeux culturels, comme les mariages arrangés ou la possibilité qu’une fille ait elle aussi un enfant hémophile, peut décourager certaines familles de faire diagnostiquer leurs filles. D’autres choisiront systématiquement de subir les tests de dépistage et préfèrent que leur enfant soit consciente de son statut. Cette information peut aider les filles à s’habituer progressivement à la réalité complexe qui est celle d’une porteuse.

Dans tous les cas, les familles devraient consulter les spécialistes d’un centre de traitement de l’hémophilie ou un conseiller en génétique qui les aideront à comprendre les options relatives aux tests de dépistage et leur offriront un counselling complémentaire, au besoin. 


Dernière mise à jour : novembre 2012

 

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