WFH NETWORK

Troubles de Coagulation

Questions fréquentes


Quelle est la difference entre les hémophilies A et B?

Le sang d’une personne affectée d’hémophilie A ne contient pas assez de facteur de coagulation VIII (facteur huit), alors qu’une personne atteinte de l’hémophilie B est déficiente en facteur IX (facteur neuf).

Peu importe qu’une personne soit atteinte de l’hémophilie A ou B, le résultat est le même : quand elle commence à saigner, elle saigne plus longtemps que la normale.

Est-ce que l’hémophilie dure toute la vie?

Une personne qui naît hémophile souffrira de la maladie pendant toute sa vie. Habituellement, le taux de facteur VIII ou IX dans le sang reste constant pendant toute la vie.

L'hémophilie est-elle une maladie commune?

L’hémophilie est rare. L’hémophilie A affecte moins d‘une personne sur 10 000. L’hémophilie B affecte moins d‘une personne sur 50 000.

Existe-t-il d’autres types de troubles de coagulation?

Oui, il existe plusieurs autres déficiences de facteur qui causent des saignements anormaux, dont une déficience de facteur I, II, V, VII, X, XI et XIII et du facteur de von Willebrand. Les formes les plus graves de ces déficiences sont encore plus rares que l’hémophilie A et B.

Plus d’information sur la maladie de von Willebrand, les déficits en facteur rares et les dysfonctions plaquettaires.

Quelle est la gravité de l’hémophilie?

La gravité de l’hémophilie est une fonction du taux d’activité coagulante du facteur VIII ou du facteur IX dans le sang.

On distingue trois degrés de sévérité d’hémophilie : légère, modérée et aiguë. Bien des personnes atteintes d’hémophilie aiguë souffrent de fréquents saignements aux muscles et aux articulations. Sans traitement préventif, ces saignements peuvent survenir aussi souvent qu’une à deux fois par semaine. Les saignements sont souvent spontanés, c’est-à-dire qu’ils surviennent inopinément, sans cause apparente.

Les personnes atteintes d’hémophilie modérée saignent moins souvent, et généralement en raison d’une blessure. En revanche, les symptômes de l’hémophilie varient d’une personne à l’autre et une personne atteinte d’hémophilie modérée peut également saigner spontanément.

Habituellement, les personnes atteintes d’hémophilie légère saignent uniquement après une intervention chirurgicale ou une lésion grave.

Qu’est-ce qu’est l’hémophilie acquise?

Dans de très rares cas, une personne peut être atteinte d’hémophilie plus tard dans la vie. Dans la plupart de ces cas, les personnes affectées sont d’âge moyen ou avancé ou sont des jeunes femmes qui viennent de donner naissance ou qui sont à un stade avancé d’une grossesse.

L’hémophilie acquise est habituellement due au développement d’anticorps au facteur VIII (le système immunitaire détruit le facteur VIII qu’il produit naturellement).

Le problème est généralement réglé par un traitement approprié.

L’hémophilie affecte-t-elle uniquement les hommes?

Pendant de nombreuses années, on a cru que seuls les hommes pouvaient manifester les symptômes de l’hémophilie et que les femmes qui « portent » le gène de l’hémophilie n’éprouvaient pas de symptômes. On sait aujourd’hui que de nombreuses porteuses ressentent des symptômes de l’hémophilie. Au fur et à mesure que nous avons consolidé nos connaissances sur la maladie, nous avons également mieux compris pour quelle raison et de quelle façon les femmes peuvent être affectées. Une femme qui a un taux de facteur de coagulation inférieur à 40 % n’est pas différente d’un homme qui a les mêmes niveaux de facteur - elle est atteinte d’hémophilie. Certaines porteuses éprouvent des symptômes de l’hémophilie même si leur taux de facteur est supérieur à 40 %. Une femme dont le taux de facteur de coagulation se situe entre 40 % et 60 % de la normale est appelée une porteuse symptomatique.

Cliquez ici pour obtenir des précisions sur les porteuses et les femmes atteintes d’hémophilie.

Une femme porteuse doit-elle prendre certaines précautions si elle tombe enceinte?

Il est important que l’hématologue de la mère porteuse suive la grossesse et collabore de quelque façon avec l’obstétricien avant l’accouchement. Il n’est pas nécessaire d’effectuer un diagnostic anténatal simplement aux fins de prise en charge de la grossesse, mais uniquement dans les cas où il est envisagé d’interrompre la grossesse.

Le taux de facteur VIII (mais non de facteur IX) a tendance à augmenter pendant une grossesse, mais il est avisé de le contrôler pendant les deux derniers mois de la gestation.

L’accouchement par voie vaginale est parfaitement acceptable même lorsque l’on sait que l’enfant est de sexe masculin et risque d’être hémophile. L’anesthésie péridurale ne pose habituellement pas de problème et est généralement acceptable lorsque le taux de facteur de la patiente est de 40 p. 100 ou plus. Un échantillon de sang prélevé au niveau du cordon ombilical après l’accouchement sert à vérifier si le bébé de sexe masculin est hémophile ou non.

Comment l’hémophilie est-elle diagnostiquée?

Le diagnostic de l’hémophilie se fait en prélevant un échantillon de sang et en mesurant le taux d’activité des facteurs de coagulation dans le sang. On diagnostique l’hémophilie A en mesurant le taux d’activité du facteur VIII de coagulation dans le sang. L’hémophilie B est diagnostiquée en mesurant le taux d’activité du facteur IX.

Dans le cas d’une mère porteuse du gène, les tests de dépistage peuvent être effectués avant la naissance de l’enfant. Le diagnostic prénatal peut se faire à entre 9 et 11 semaines de gestation, par prélèvement de villosités choriales (PVC) ou plus tard (à 18 semaines ou plus), par prélèvement de sang fœtal.

Les tests de dépistage peuvent être effectués dans un centre de traitement de l’hémophilie. Vous pouvez consulter la liste mondiale des centres de traitement au site Web de la FMH. Cliquez sur Passeport pour effectuer une recherche dans le répertoire.

Où surviennent les saignements?

Chez les hémophiles, les saignements surviennent le plus souvent dans les articulations et les muscles.

Les articulations qui sont affectées le plus souvent sont le genou, la cheville et le coude. Des saignements répétés qui ne sont pas traités peuvent endommager le cartilage et les os des articulations, ce qui peut causer une arthrite chronique et une déficience motrice.

Les saignements peuvent aussi se produire dans les muscles. Les plus graves se produisent dans le muscle psoas iliaque (face antérieure du bassin), l’avant-bras et le mollet.

Certains saignements peuvent menacer la survie et exigent une intervention immédiate. C’est le cas lorsque le saignement est à la tête, à la gorge, au ventre ou au muscle psoas iliaque.

Les ecchymoses sont-elles dangereuses?

Les enfants hémophiles ont très souvent des ecchymoses, aussi appelées des « bleus ». En présence d’une ecchymose, il n’y a généralement pas lieu de s’inquiéter, sauf si elle se situe à la tête ou au cou, que la personne a de la difficulté à bouger, que l’ecchymose est douloureuse, que la bosse sous-jacente grossit ou ne diminue pas, que l’ecchymose est accompagnée d’une perte de sensation ou de picotements. Si ces symptômes se manifestent, il faut consulter un médecin ou se rendre dans un centre de traitement de l’hémophilie.

Les hémophiles doivent-ils éviter de prendre de l’aspirine et les autres anti-inflammatoires non-stéroïdiens (AINS)?

Les hémophiles devraient éviter l’aspirine (AAS ou acide acétylsalicylique), ainsi que tout produit contenant de l’aspirine et autres AINS semblables, parce que ceux-ci entravent l’adhésivité des plaquettes et exacerbe les troubles de coagulation. Le paracétamol (acétaminophène) est un substitut à l’aspirine pour soulager la douleur, par exemple un mal de tête, sans aucun danger. Pour consulter une liste de médicaments à éviter, cliquer ici.

Les hémophiles peuvent-ils faire de l’exercice et du sport?

Certains hémophiles ne font pas d’exercice parce qu’ils craignent que l’activité physique cause un saignement. En réalité, l’exercice peut contribuer à prévenir les saignements. Une musculation solide fait beaucoup pour protéger la personne hémophile contre les saignements spontanés et les lésions aux articulations.

Le sport est important pour les jeunes. En plus de renforcer la musculation, il améliore la concentration mentale et la coordination et enseigne l’esprit d’équipe. Par contre, certains sports sont plus dangereux que d’autres, et il faut donc peser les risques par rapport aux bienfaits. Il faut aussi tenir compte de la gravité de l’hémophilie dans le choix d’une activité. Les sports comme la natation, le badminton, la bicyclette et la marche sont sans danger pour la plupart des hémophiles; d’autres, comme le football américain, le rugby et la boxe, sont déconseillés aux hémophiles.

Que sont les inhibiteurs?

Les inhibiteurs sont un problème médical grave qui se produit quand la personne hémophile soignée avec des concentrés de facteur de coagulation a une réaction immunitaire au traitement.
Quand le système immunitaire ne reconnaît pas les protéines présentes dans les concentrés de facteur de coagulation, il réagit comme s’il s’agissait d’une substance nuisible. Quand cela se produit, il se met à fabriquer des inhibiteurs (ou anticorps) qui sont libérés dans le sang pour détruire les protéines perçues comme étrangères. Dès lors, le concentré de facteur ne peut agir pour stopper un saignement.

Il est très difficile de maîtriser les saignements chez la personne hémophile qui développe des inhibiteurs. Pour plus d’information, cliquez ici.

Qu’est-ce que la prophylaxie?

Dans le cas de l’hémophilie, la prophylaxie est une mesure préventive qui consiste en l’administration régulière de concentrés de facteurs de coagulation pour stopper les saignements avant qu’ils ne se produisent. Les injections de facteur de coagulation sont administrées une, deux ou trois fois par semaine pour normaliser le taux de facteur VIII ou IX présent dans le sang.

La prophylaxie peut contribuer à réduire ou à empêcher les dommages aux articulations. Dans les pays qui disposent de quantités suffisantes de concentrés de facteurs de coagulation, la prophylaxie est en voie de devenir le régime de traitement usuel des patients plus jeunes et peut débuter dès que les veines sont correctement développées (habituellement entre deux et quatre ans).

Qu’est-ce qu’un dispositif d’accès veineux?

Un dispositif d’accès veineux implantable (DAVI) est introduit sous la peau, habituellement dans la partie supérieure de la poitrine, quoique certains modèles soient introduits dans le bras. Le dispositif consiste en un petit réservoir métallique muni d’un diaphragme en caoutchouc qui est connecté à un cathéter puis introduit dans une grosse veine de la poitrine ou du bras. Le dispositif a l’avantage de fournir un accès instantané à une veine.

Ces dispositifs ont beaucoup simplifié la prophylaxie. Par contre, leur emploi présente certains risques, le plus inquiétant étant celui d’infection. Certaines études révèlent un taux d’infection qui atteint les 50 p. 100. En général, les infections peuvent être traitées avec des antibiotiques intraveineux, mais il arrive dans certains cas que le dispositif doive être enlevé. D’autres études ont aussi révélé un risque de formation de caillots de sang à l’ouverture du cathéter. Comme n’importe quelle autre procédure, il faut peser les risques et les avantages.

Est-il possible de guérir l’hémophilie?

Pour l’instant, l’hémophilie reste incurable. En revanche, la thérapie génique présente des possibilités intéressantes et pourrait bien être à l’origine de la guérison totale ou partielle de l’hémophilie. Les obstacles techniques sont nombreux, mais il est encourageant de constater que la recherche s’oriente actuellement dans cette voie.

En théorie, une greffe du foie pourrait guérir l’hémophilie, puisque les facteurs de coagulation sont produits par les cellules du foie. Bien sûr, une greffe n’est pas la solution pour tous les hémophiles. Il faut aussi considérer les risques associés à la chirurgie, ainsi que la nécessité de prendre des médicaments à vie pour éviter le rejet de l’organe.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte d’hémophilie?

L’espérance de vie d’une personne atteinte d’hémophilie varie selon qu’elle bénéficie ou non des traitements dont elle a besoin. En l’absence de traitement, bien des hémophiles décèdent durant l'enfance ou à l’adolescence. Par contre, l’espérance de vie d’un hémophile qui reçoit les traitements appropriés se situe à une dizaine d’années de moins par rapport à celle d’un sujet non affecté. Quant aux enfants, ils peuvent s’attendre à une espérance de vie normale. 

 

Dernière mise à jour : mai 2012

 

Trouvez un centre de traitement

 

Consultez la bibliothèque

 

Jouez à HemoAction

 

Lisez Le monde de l’hémophilie

 

Consultez
le journal Haemophilia