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Troubles de Coagulation

Symptômes et diagnostic

L’hémophilie A et B présentent les mêmes signes :

  • des ecchymoses importantes
  • des hémorragies au niveau des muscles et des articulations
  • des hémorragies spontanées (saignements internes qui surviennent brusquement, sans raison évidente)
  • saignement prolongé après une coupure, l’extraction d’une dent ou une intervention chirurgicale
  • saignement prolongé après un accident, particulièrement en cas de lésion à la tête

Une hémorragie au niveau d’une articulation ou d’un muscle provoque :

  • une douleur ou une sensation « bizarre »
  • de l’enflure       
  • douleur et rigidité
  • difficulté à se servir de l’articulation ou du muscle

Où se produisent les saignements?
Les personnes atteintes d’hémophilie peuvent souffrir de saignements internes ou externes. Les hémorragies surviennent le plus souvent au niveau des articulations et des muscles.  Les articulations qui sont affectées le plus souvent sont le genou, la cheville et le coude. Au niveau des muscles, ce sont les muscles du bras et de l’avant bras, le muscle psoas iliaque (face antérieure du bassin), la cuisse et le mollet.

En cas d’hémorragies répétées de la même articulation, celle-ci peut être endommagée et devenir douloureuse.

Les hémorragies répétées peuvent causer d’autres problèmes de santé, comme l’arthrite. Le cas échéant, il peut être difficile de marcher ou de pratiquer des activités simples. En revanche, les articulations de la main ne sont généralement pas affectées par l’hémophilie (contrairement à certains types d’arthrite).

Comment l'hémophilie est-elle diagnostiquée?
Le diagnostic de l’hémophilie se fait en prélevant un échantillon de sang et en mesurant le taux d’activité des facteurs de coagulation qui s’y trouvent. On diagnostique l’hémophilie A en mesurant le taux d’activité du facteur VIII de coagulation. L’hémophilie B est diagnostiquée en mesurant le taux d’activité du facteur IX.

Dans le cas d’une mère porteuse du gène, les tests de dépistage peuvent être effectués avant la naissance de l’enfant. Le diagnostic prénatal peut se faire à entre 9 et 11 semaines de gestation, par prélèvement de villosités choriales (PVC) ou plus tard (à 18 semaines ou plus), par prélèvement de sang fœtal.

Les tests de dépistage peuvent être effectués dans un centre de traitement de l’hémophilie. Vous pouvez consulter la liste mondiale des centres de traitement au site Web de la FMH. Consultez le répertoire pour effectuer une recherche.

 

Dernière mise à jour : mai 2012

 

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