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Troubles de Coagulation

D’où vient l’hémophilie?

Une personne naît hémophile. Il est impossible d’attraper l’hémophilie comme on attrape un rhume.

L’hémophilie est habituellement héréditaire, c’est-à-dire qu’elle est transmise par les gènes d’un parent. Les gènes sont porteurs de messages qui déterminent le mode de développement des cellules du corps à mesure qu’un bébé grandit jusqu’à l’âge adulte. Par exemple, ils dictent la couleur des cheveux et des yeux.

L’hémophilie peut parfois surgir dans une famille où il n’y a pas d’antécédents. C’est ce que l’on appelle l’hémophilie sporadique. Chez environ 30 p. 100 des personnes atteintes d’hémophilie, la maladie n’est pas transmise par les gènes des parents, mais est due à une mutation génétique chez la personne affectée.

Quel est le mode de transmission héréditaire de l’hémophilie?
Le gène de l’hémophilie est transmis par le parent à l’enfant. Les gènes responsables pour l’hémophilie A et B sont situés sur le chromosome X. Pour cette raison, l’hémophilie se dit « liée à l’X ».  

Le dessin ci-dessous explique la transmission génétique de l’hémophilie. Quand le père est atteint d’hémophilie, mais que la mère ne l’est pas, les fils ne sont pas hémophiles et toutes les filles sont porteuses du gène de l’hémophilie.

Si une fille reçoit la copie du gène défectueux de son père ou de sa mère, on dit qu’elle « porte » le gène de l’hémophilie. Elle est donc « porteuse » de la maladie. En d’autres termes, une porteuse a une copie du gène normal et une copie du gène défectueux. Les porteuses peuvent transmettre un des deux gènes à leurs enfants. Il y a 50 % de chance que leurs fils soient atteints d’hémophilie et 50 % de chance que leurs filles soient porteuses du gène. En moyenne, les porteuses de l’hémophilie disposent d’environ la moitié de la quantité normale de facteur de coagulation, mais les taux de facteur de coagulation sont beaucoup plus bas chez certaines porteuses. Cliquez ici pour obtenir des précisions sur les porteuses et les femmes atteintes d’hémophilie. 

     Père hémophile                                Mère porteuse

L’hémophilie acquise
Dans de très rares cas, une personne peut être atteinte d’hémophilie plus tard dans la vie. Dans la plupart de ces cas, les personnes affectées sont d’âge moyen ou avancé ou sont des jeunes femmes qui viennent de donner naissance ou qui sont à un stade avancé d’une grossesse. Le problème est généralement réglé par un traitement approprié.


Dernière mise à jour : septembre 2016

 

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