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Troubles de Coagulation

Thrombasthénie de Glanzmann

Qu’est-ce que la thrombasthénie de Glanzmann?
La thrombasthénie de Glanzmann est une dysfonction plaquettaire causé par une anomalie génétique qui peut toucher différents gènes. Ces gènes codent pour un groupe de protéines normalement reliées entre elles et présentes à la surface des plaquettes : il s’agit du complexe glycoprotéique IIb/IIIa (ou récepteur du fibrinogène). Lorsque ce récepteur est absent ou qu’il ne fonctionne pas correctement, les plaquettes ne collent (ne s’agrègent pas) pas les unes aux autres au siège de la lésion, ce qui entrave la coagulation du sang.

Le mode de transmission de la maladie de Glanzmann est autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux (même s’ils ne sont pas atteints de la maladie) et le transmettre à leur enfant. Comme tous les troubles qui se transmettent de cette façon, il est plus répandu dans les régions du monde où le mariage entre proches parents est commun. La thrombasthénie de Glanzmann affecte autant les hommes que les femmes.

Symptômes
Les symptômes de la thrombasthénie de Glanzmann varient beaucoup d’une personne à l’autre, et les saignements résultants varient de bénins à potentiellement mortels. Habituellement, les premiers signes de la maladie se remarquent pendant l’enfance.

Les personnes atteintes de la thrombasthénie de Glanzmann peuvent présenter les symptômes suivants :

  • des ecchymoses au moindre choc;
  • des saignements de nez;
  • des saignements des gencives;
  • des saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragie) ou des saignements après l’accouchement;
  • des saignements anormaux après une chirurgie, une circoncision ou un traitement dentaire;
  • rarement, des vomissements de sang ou la présence de sang dans l’urine ou les selles à cause de saignements gastriques ou intestinaux ou au niveau de l’appareil génito-urinaire (reins, uretère, vessie et urètre).

La thrombasthénie de Glanzmann est souvent plus problématique pour les femmes, en raison des menstruations et de l’accouchement.

Diagnostic
Le diagnostic des dysfonctions plaquettaires exige une anamnèse détaillée et plusieurs tests en laboratoire effectués dans un centre spécialisé.

Chez les personnes atteintes de la thrombasthénie de Glanzmann :

  • Le temps de saignement (test normalisé qui mesure le temps que met une simple coupure pour cesser de saigner) est plus long que la normale. La prescription de ce test peut être problématique chez les jeunes enfants.
  • Le temps d’agrégation plaquettaire (test qui mesure le temps nécessaire à la formation du clou plaquettaire dans un échantillon de sang) est plus long que la normale.
  • Les plaquettes n’adhèrent pas les unes aux autres comme elles le devraient en réaction à diverses substances chimiques au cours d’essais en laboratoire (tests d’agrégation plaquettaire).
  • La glycoprotéine IIb/IIIa n’est pas décelée à la surface des plaquettes dans les échantillons de sang (au moyen d’un test de cytométrie en flux).

Remarque : les tests ne sont pas tous systématiquement disponibles dans tous les centres de traitement.

Traitement
La plupart des gens qui souffrent de dysfonctions plaquettaires ont besoin de traitement uniquement quand ils doivent subir une intervention chirurgicale (y compris les chirurgies dentaires) ou après une blessure ou un accident. Au besoin, la thrombasthénie de Glanzmann peut être soignée des façons suivantes :

  • administration d’antifibrinolytiques;
  • facteur VIIa recombinant;
  • colles de fibrine;
  • contraceptifs oraux et traitements hormonaux (pour maîtriser les saignements menstruels);
  • supplément de fer (au besoin, pour soigner l’anémie causée par des saignements excessifs ou prolongés);
  • transfusions de plaquettes (seulement lorsque les saignements sont graves).

Les personnes atteintes de dysfonctions plaquettaires héréditaires doivent s’abstenir de prendre certains médicaments comme l’Aspirine®, les anti-inflammatoires non stéroïdiens (p. ex. l’ibuprofène et le naproxen) et les médicaments qui diluent le sang, parce que ceux-ci peuvent aggraver les saignements.

 

Dernière mise à jour : mai 2012

 

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