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Troubles de Coagulation

Syndrome de Bernard-Soulier

Qu’est-ce que le syndrome de Bernard-Soulier?
Le syndrome de Bernard-Soulier est une dysfonction plaquettaire causé par une anomalie génétique pouvant toucher différents gènes. Ces gènes codent pour un groupe de protéines normalement reliées entre elles et présentes à la surface des plaquettes : ce complexe est appelé la glycoprotéine 1b/IX/V (par simplification nommé aussi récepteur plaquettaire du facteur de von Willebrand ou récepteur VWF). Lorsque ce récepteur est absent ou qu’il ne fonctionne pas correctement, les plaquettes n’arrivent pas à adhérer à la surface du vaisseau sanguin au siège de la lésion, ce qui entrave la coagulation du sang.

Le mode de transmission du syndrome de Bernard-Soulier est autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux (même s’ils ne sont pas atteints de la maladie) et le transmettre à leur enfant. Comme tous les troubles qui se transmettent de cette façon, il est plus répandu dans les régions du monde où le mariage entre proches parents est commun. Le syndrome de Bernard-Soulier affecte autant les hommes que les femmes.

Symptômes
Les symptômes du syndrome de Bernard-Soulier varient d’une personne à l’autre. Habituellement, on les remarque pour la première fois pendant l’enfance.

Les personnes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier peuvent présenter les symptômes suivants :

  • des ecchymoses au moindre choc;
  • des saignements de nez;
  • des saignements des gencives;
  • des saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragie) ou des saignements après l’accouchement;
  • des saignements anormaux après une chirurgie, une circoncision ou un traitement dentaire;
  • rarement, des vomissements de sang ou la présence de sang dans les selles à cause de saignements gastriques ou intestinaux.

Le syndrome de Bernard-Soulier est souvent plus problématique pour les femmes, en raison des menstruations et de l’accouchement.

Diagnostic
Le diagnostic des dysfonctions plaquettaires exige une anamnèse détaillée et plusieurs tests en laboratoire effectués dans un centre spécialisé.

Chez les personnes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier :

  • Le temps de saignement (test normalisé qui mesure le temps que met une simple coupure pour cesser de saigner) est plus long que la normale. La prescription de ce test peut être problématique chez les jeunes enfants.
  • Le temps d’agrégation plaquettaire (test qui mesure le temps nécessaire à la formation du clou plaquettaire dans un échantillon de sang) est plus long que la normale.
  • Les plaquettes semblent plus grosses que la normale au microscope.
  • Habituellement, le nombre de plaquettes est inférieur à la normale.
  • Les plaquettes n’adhèrent pas les unes aux autres en réaction à la ristocétine (substance qui normalement accélère l’agrégation plaquettaire).
  • La glycoprotéine 1b/IX/V n’est pas décelée à la surface des plaquettes dans les échantillons de sang (au moyen d’un test de cytométrie en flux).

Remarque : les tests ne sont pas tous systématiquement disponibles dans tous les centres de traitement.

Chez les enfants, le syndrome de Bernard-Soulier est parfois confondu avec le purpura thrombocytopénique auto-immun, un autre trouble hémorragique caractérisé par un nombre insuffisant de plaquettes.

Traitement
La plupart des gens qui souffrent de dysfonctions plaquettaires ont besoin de traitement uniquement quand ils doivent subir une intervention chirurgicale (y compris les chirurgies dentaires) ou après une blessure ou un accident. Au besoin, le syndrome de Bernard-Soulier peut être soigné des façons suivantes :

  • administration d’antifibrinolytiques;
  • facteur VIIa recombinant;
  • desmopressine;
  • colles de fibrine;
  • contraceptifs oraux et traitements hormonaux (pour maîtriser les saignements menstruels);
  • supplément de fer (au besoin, pour soigner l’anémie causée par des saignements excessifs ou prolongés);
  • transfusions de plaquettes (seulement lorsque les saignements sont graves).

Les personnes atteintes de dysfonctions plaquettaires héréditaires doivent s’abstenir de prendre certains médicaments comme l’Aspirine®, les anti-inflammatoires non stéroïdiens (p. ex. l’ibuprofène et le naproxen) et les médicaments qui diluent le sang, parce que ceux-ci peuvent aggraver les saignements.

 

Dernière mise à jour : mai 2012

 

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