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Troubles de Coagulation

Qu’est-ce que le déficit combiné: facteurs vitamine
K-dépendants?

Le déficit combiné en facteurs dépendants de la vitamine K (FKD) est un trouble de coagulation héréditaire très rare qui est dû à une anomalie simultanée des facteurs II, VII, IX et X. Pour que la séquence d’interactions qui constitue la cascade de coagulation puisse se dérouler correctement, ces quatre facteurs doivent être activés par une réaction chimique impliquant la vitamine K. Lorsque cette réaction ne se produit pas comme elle le devrait, le processus de coagulation est bloqué et il n’y a pas de formation de caillot.

Le déficit FKD est un trouble autosomique récessif, ce qui veut dire que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour pouvoir le transmettre. Cela signifie également qu’il atteint tant les filles que les garçons. Comme tous les troubles autosomiques récessifs, ce déficit très rare est plus répandu là où les mariages consanguins sont fréquents.

Il arrive aussi que le déficit FKD apparaisse plus tard dans la vie, par suite d’un problème intestinal, d’une maladie du foie, d’une insuffisance de l’apport alimentaire de vitamine K ou de la prise de certains médicaments, tel l’anticoagulant CoumadinMD. Le déficit combiné acquis est plus fréquent que la variante héréditaire. Certains nouveau-nés ont une carence en vitamine K temporaire, qui peut être traitée par l’administration de suppléments dès la naissance.

Les symptômes
Les symptômes du déficit FKD varient beaucoup d’une personne à l’autre mais ils sont en général légers. Il faut faire la distinction entre les symptômes qui surviennent à la naissance et ceux qui apparaissent à tout autre âge en raison d’une situation particulière. Les personnes qui présentent un déficit important peuvent avoir des saignements graves, mais les symptômes les plus sévères sont plutôt rares et n’apparaissent que si les taux des facteurs en cause sont vraiment très bas.

Voir le Tableau des saignements associés aux déficits rares (PDF)

Symptômes

  • saignement du cordon ombilical, à la naissance
  • saignements articulaires (hémarthrose)
  • saignements dans les tissus mous et les muscles
  • saignements du tube digestif (hémorragies gastro-intestinales)
  • ecchymoses fréquentes
  • saignements excessifs après une chirurgie

Symptômes rares

  • saignements au cerveau (hémorragie intracrânienne)
  • anomalies squelettiques et légère perte
    auditive, dans les cas graves

Diagnostic
Les différentes analyses sanguines qui permettent de dépister le déficit FKD devraient être effectuées par un spécialiste, dans un centre de traitement de l’hémophilie. Pour un nouveau-né, on veillera tout spécialement à éliminer les causes de déficit acquis et l’exposition à certains médicaments.

Traitements
Il y a trois produits de traitement disponibles pour le déficit FKD.

  • vitamine K
  • concentré de complexe prothrombique (CCP)
  • plasma frais congelé (PFC)

Voir les traitements possibles

Contenu dévelopé par le comité chargé de la maladie de von Willebrand et des coagulopathies rares de la FMH.

 

Dernière mise à jour : mai 2012

 

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