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Troubles de Coagulation

Qu’est-ce que le déficit en facteur XIII?

Ce trouble de coagulation héréditaire est attribuable à une anomalie du facteur XIII. Comme l’organisme produit moins de facteur XIII que la normale ou que le facteur XIII ne remplit pas son rôle adéquatement, le processus de coagulation s’interrompt rapidement et il n’y a pas de formation de caillot.

Le déficit en facteur XIII est un trouble autosomique récessif, ce qui veut dire que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour pouvoir le transmettre. Cela signifie également qu’il atteint tant les filles que les garçons. Le déficit en facteur XIII est très rare, mais comme tous les troubles autosomiques récessifs, il est plus répandu là où les mariages consanguins sont fréquents.

Les symptômes
La plupart des personnes atteintes d’un déficit en facteur XIII éprouvent des symptômes dès leur naissance (souvent, ils saignent au site de coupure du cordon ombilical). Et habituellement, les symptômes se poursuivent toute la vie. Règle générale, moins il y a de facteur XIII dans le sang, plus les épisodes symptomatiques sont rapprochés et/ou intenses.

Voir le Tableau des saignements associés aux déficits rares (PDF)

Symptômes courants

  • saignement du cordon ombilical, à la naissance
  • saignements de nez (épistaxis)
  • ecchymoses fréquentes
  • saignements articulaires (hémarthrose)
  • saignements dans le système nerveux central — SNC (cerveau et moelle épinière)
  • saignements buccaux, surtout après une chirurgie dentaire ou l’extraction d’une dent
  • mauvaise cicatrisation
  • saignements dans les tissus mous
  • problèmes durant la grossesse, y compris des fausses couches répétées
  • saignement après la circoncision
  • saignements excessifs pendant ou après une blessure ou une chirurgie

Autres symptômes

  • saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragie)
  • présence de sang dans l’urine (hématurie)
  • saignements du tube digestif (hémorragies gastro-intestinales)
  • saignements musculaires

Symptômes rares

  • saignements dans la rate, les poumons, les oreilles ou les yeux

Diagnostic
Si le déficit en facteur XIII n’est pas facile à diagnostiquer, c’est parce que les tests de coagulation standard ne le détectent pas et que bien des laboratoires ne disposent pas des tests plus pointus pour mesurer son taux dans un échantillon sanguin ou encore la qualité de son fonctionnement. C’est l’importance des saignements à la naissance qui permet d’habitude de poser un diagnostic précoce.

Traitements
Voici les produits capables de prévenir ou freiner les saignements chez les personnes présentant un déficit du facteur XIII :

  • concentré de facteur XIII
  • cryoprécipité
  • plasma frais congelé (PFC)

Les saignements menstruels excessifs chez une femme qui présente un déficit en facteur XIII peuvent être maîtrisés par un contraceptif hormonal (« la pilule »), un dispositif de contraception intra-utérin (DIU), ou des agents antifibrinolytiques.

Voir les traitements possibles

Contenu dévelopé par le comité chargé de la maladie de von Willebrand et des coagulopathies rares de la FMH.


Dernière mise à jour : mai 2012

 

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