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Troubles de Coagulation

Qu’est-ce que le déficit combiné en facteur V et facteur VIII?

Ce trouble de coagulation héréditaire est dû aux faibles concentrations sanguines des facteurs V et VIII, simultanément. Comme l’organisme produit moins de ces facteurs que la normale, le processus de coagulation s’interrompt rapidement et il n’y a pas de formation de caillot. Ce déficit combiné représente un trouble particulier, très différent du déficit en facteur V ou du déficit en facteur VIII (hémophilie A).

Le déficit combiné V-VIII est un trouble autosomique récessif, ce qui veut dire que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour pouvoir le transmettre. Cela signifie également qu’il atteint tant les filles que les garçons. Ce déficit est très rare, mais comme tous les troubles autosomiques récessifs, il est plus répandu là où les mariages consanguins sont fréquents. La plupart des cas sont relevés au pourtour de la Méditerranée, le plus souvent en Israël, en Iran et en Italie.

Normalement, ce trouble indique un seul défaut génétique ayant pour effet d’empêcher le passage des facteurs V et VIII de la cellule à la circulation sanguine, et non une anomalie particulière du gène de l’un ou l’autre facteur.

Les symptômes
La combinaison des déficits en facteur V et en facteur VIII ne semble pas causer davantage de saignements que si seulement un des deux facteurs est en cause. Les symptômes de ce déficit combiné V-VIII sont généralement légers.

Voir le Tableau des saignements associés aux déficits rares (PDF)

Symptômes courants

  • saignements sous la peau
  • saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragie)
  • saignements buccaux, surtout après une chirurgie dentaire ou l’extraction d’une dent
  • saignement après la circoncision
  • saignements excessifs pendant ou après une blessure, une chirurgie ou un accouchement

Autres symptômes

  • saignements de nez (épistaxis)

Symptômes rares

  • saignements articulaires (hémarthrose)
  • saignements musculaires

Diagnostic
Divers tests sanguins permettent de déceler le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII en déterminant si leur niveau respectif est inférieur à la normale. Ces tests devraient être effectués par un spécialiste, dans un centre de traitement de l’hémophilie.

Traitements
Trois produits sont disponibles pour traiter le déficit combiné en facteurs V et VIII :

  • concentré de facteur VIII
  • plasma frais congelé (PFC)
  • desmopressine

Les saignements menstruels excessifs chez une femme qui présente un déficit combiné en facteurs V et VIII peuvent être maîtrisés par un contraceptif hormonal (« la pilule »), un dispositif de contraception intra-utérin (DIU), ou des agents antifibrinolytiques.

Voir les traitements possibles


Contenu dévelopé par le comité chargé de la maladie de von Willebrand et des coagulopathies rares de la FMH.

 

Dernière mise à jour : mai 2012

 

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