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Troubles de Coagulation

Qu’est-ce que le déficit en facteur I (fibrinogène)?

Ce trouble de coagulation héréditaire est attribuable à une anomalie du fibrinogène, aussi appelé facteur I. Comme l’organisme produit moins de fibrinogène que la normale, ou que le fibrinogène ne remplit pas son rôle adéquatement, le processus de coagulation s’interrompt rapidement et il n’y a pas de formation de caillot.

Par déficit en facteur I, on désigne des troubles de coagulation dus à des « défauts congénitaux du fibrinogène ». L’afibrinogénémie (absence totale de fibrinogène) et l’hypofibrinogénémie (taux bas de fibrinogène) sont des anomalies quantitatives puisqu’il s’agit d’absence ou de faible taux de fibrinogène dans le sang. La dysfibrinogénémie est un défaut qualitatif, qui indique un mauvais fonctionnement du fibrinogène. L’hypodysfibrinogénémie présente les deux aspects : faible taux et dysfonction.

L’afibrinogénémie est un trouble autosomique récessif, ce qui veut dire que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour pouvoir le transmettre. Comme tout autre trouble autosomique récessif, elle est plus répandue là où les mariages consanguins sont fréquents. L’hypofibrinogénémie, la dysfibrinogénémie et l’hypodysfibrinogénémie peuvent toutes trois être récessives (les deux parents sont porteurs du gène) ou dominantes (un seul parent est porteur et transmet le gène), et elles affectent aussi bien les filles que les garçons (comme l’afibrinogénémie).

Les symptômes
Ils diffèrent selon la forme de déficit en facteur I.

Voir le Tableau des saignements associés aux déficits rares (PDF)

Afibrogénémie

Symptômes courants

  • saignements de nez (épistaxis)
  • ecchymoses fréquentes
  • saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragie)
  • saignements musculaires
  • saignements articulaires (hémarthrose)
  • saignement du cordon ombilical, à la naissance
  • saignements buccaux, surtout après une chirurgie dentaire ou l’extraction d’une dent
  • saignements excessifs pendant ou après une blessure, une chirurgie ou un accouchement
  • saignement anormal après la circoncision
  • problèmes durant la grossesse, y compris des fausses couches

Autres symptômes

  • saignements du tube digestif (hémorragies gastro-intestinales)
  • saignements dans le système nerveux central — SNC (cerveau et moelle épinière)
  • formation de caillots (thromboses)

Hypofibrinogénémie

Les symptômes sont similaires à ceux de l’afibrinogénémie. Règle générale, plus le taux de facteur I est bas, plus les symptômes sont fréquents et/ou graves.

Dysfibrinogénémie

Les symptômes dépendent du type de dysfonctionnement du fibrinogène, qui est présent en quantités normales. Certaines personnes n’ont aucun symptôme, mais d’autres présentent des saignements comme ceux de l’afibrinogénémie ou encore des thromboses (caillot anormal dans un vaisseau sanguin, sans saignement).

Hypodysfibrinogénémie

Les symptômes varient selon la quantité de fibrinogène produite par l’organisme et selon son fonctionnement.

Diagnostic
On détecte le déficit en facteur I au moyen de divers tests sanguins, dont l’un mesure la quantité de fibrinogène dans le sang. Un faible taux de fibrinogène ou son dysfonctionnement peuvent toutefois signaler d’autres maladies, comme une affection hépatique ou rénale; il faut écarter ces possibilités pour pouvoir poser un diagnostic de trouble de coagulation. Les tests diagnostiques devraient être exécutés par un spécialiste dans un centre de traitement de l’hémophilie.

Traitements
Les trois produits disponibles pour traiter le déficit en facteur I sont tous fabriqués à partir de plasma humain.

  • concentré de fibrinogène;
  • cryoprécipité;
  • plasma frais congelé (PFC).

On peut également administrer un traitement pour prévenir la formation de caillots sanguins puisque cette complication survient parfois après la perfusion du fibrinogène de remplacement.

Pour nombre de gens atteints d’hypofibrinogénémie ou de dysfibrinogénémie, le traitement n’est pas nécessaire. Les saignements menstruels excessifs chez une femme qui présente un déficit en facteur I peuvent être maîtrisés par un contraceptif hormonal (« la pilule »), un dispositif de contraception intra-utérin (DIU), ou des agents antifibrinolytiques.

Voir les traitements possibles


Contenu dévelopé par le comité chargé de la maladie de von Willebrand et des coagulopathies rares de la FMH.

 

Dernière mise à jour : mai 2012

 

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